Syndrome de Marfan ?
Anto6491
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aline 59 -
aline 59 -
Bonjour,
J'ai 17 ans et cela fait quelques jours que je fais des recherches sur internet pour savoir pour quelles raisons je présente un thorax en carène. En dehors des raisons inexpliquées, j'ai lu que cela pouvait être dû au syndrome de Marfan (1 naissance sur 5000) et je présente un certain nombre de symptômes de cette maladie : je suis grand (1m80 environ) et mince (58 kilos) et j'ai de longs doigts, j'ai un thorax en carène, je suis hyperlaxe (surtout au niveau des coudes et des genoux). J'ai porté un appareil dentaire car ma mandibule n'était pas assez développé et donc mes dents du bas étaient trop éloignées de celles du haut. J'ai un grand espace libre molaire qui est dû à une position de la langue entre les arcades dentaires et j'ai des rendez-vous avec un kiné pour des petits problèmes de déglutition et de phonation. Malgré tout cela je n'ai pas de problèmes optiques, cardiaques ou pulmonaires (du moins je pense), mais j'ai déjà ressenti plusieurs fois des douleurs dans la poitrine. J'hésite à aller consulter un médecin car je n'ai pas envie qu'il me prenne pour un hypocondriaque (bien que ça en a tout l'air) mais je me dis qu'il y a vraiment un grand nombre de coïncidences, alors pensez-vous que je devrais aller en voir un ?
J'ai 17 ans et cela fait quelques jours que je fais des recherches sur internet pour savoir pour quelles raisons je présente un thorax en carène. En dehors des raisons inexpliquées, j'ai lu que cela pouvait être dû au syndrome de Marfan (1 naissance sur 5000) et je présente un certain nombre de symptômes de cette maladie : je suis grand (1m80 environ) et mince (58 kilos) et j'ai de longs doigts, j'ai un thorax en carène, je suis hyperlaxe (surtout au niveau des coudes et des genoux). J'ai porté un appareil dentaire car ma mandibule n'était pas assez développé et donc mes dents du bas étaient trop éloignées de celles du haut. J'ai un grand espace libre molaire qui est dû à une position de la langue entre les arcades dentaires et j'ai des rendez-vous avec un kiné pour des petits problèmes de déglutition et de phonation. Malgré tout cela je n'ai pas de problèmes optiques, cardiaques ou pulmonaires (du moins je pense), mais j'ai déjà ressenti plusieurs fois des douleurs dans la poitrine. J'hésite à aller consulter un médecin car je n'ai pas envie qu'il me prenne pour un hypocondriaque (bien que ça en a tout l'air) mais je me dis qu'il y a vraiment un grand nombre de coïncidences, alors pensez-vous que je devrais aller en voir un ?
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2 réponses
Oui cela en vaut la peine et tu seras fixé. Le diagnostic de syndrome de Marfan est loin d'être fait, rassures toi.
Tiens nous au courant
Tiens nous au courant
Bonjour,
Il ne faut pas hésiter à consulter pour lever des doutes.
Si il n'y a rien tant mieux, plus tôt on le sait, plus c'est facile à "accepter" et un traitement approprié sera plus efficace pour traiter les symptômes de la maladie.
A tous les Marfan bon courage, nous sommes peut être éloignés mais pas seuls.
Yan
Il ne faut pas hésiter à consulter pour lever des doutes.
Si il n'y a rien tant mieux, plus tôt on le sait, plus c'est facile à "accepter" et un traitement approprié sera plus efficace pour traiter les symptômes de la maladie.
A tous les Marfan bon courage, nous sommes peut être éloignés mais pas seuls.
Yan
pour faire le diagnostic de marfan , il faut juste faire une biopsie de la peau. j'ai cette maladie sans avoir les signe majeur.. Je suis normale en taille et ronde...
Bise
J'ai appris mon Marfan à l'age de 27 ans, j'en ai 42, c'est vous dire si le diagnostic est difficile à poser.Pour le dépistage pareil j'ai fait une prise de sang qui est parti en Italie, en France pas assez d'argent , de temps, et de chercheurs intéressés bénévolement tant qu'à faire, le dépistage de maladies rares n'est pas une priorité pour l'état Français et coûte beaucoup d'argent.
Six mois d'attente pour les résultats, attente interminable.
Je suis content d'apprendre qu'une biopsie de la peau suffise.
J'ai longtemps caché ma maladie, ces derniers temps elle se fait plus présente, après l'opération de mes genoux pour une désaxation rotulienne, ceux-ci me lâchent, visite chez le rhumatologue pour une injection de lubrifiant pour limiter la casse.
Dilatation aortique, IRM tous les ans au début puis tous les deux ans car pas d'évolution.
Prise de bêtabloquants (acebutolol 200 mg 1 / jour)
J'ai suivi ce régime pendant dix ans, puis j'ai tout stoppé, j'ai craqué.
Port de lentilles rigides pour corriger plus efficacement que des verres ma myopie, mon astigmatisme, avec luxations des cristallins, visite annuel avec changement quotidien d'ophtalmologiste mal connaissance de la maladie.
Mon travail d'électricien devenant de plus en plus pénible, je monte un dossier à la MDPH pour une reconnaissance de travailleur handicapé, je reprends un suivi de l'évolution de ma maladie.
J'espère pouvoir continuer à travailler.
Il ne faut pas hésiter à consulter pour lever des doutes.
Si il n'y a rien tant mieux, plus tôt on le sait, plus c'est facile à "accepter" et un traitement approprié sera plus efficace pour traiter les symptomes de la maladie.
A tous les Marfan bon courage, nous sommes peut être éloignés mais pas seuls.