Syndrome de Marfan ?

Anto6491 Messages postés 1 Date d'inscription dimanche 14 avril 2013 Statut Membre Dernière intervention 14 avril 2013 - Modifié par Anto6491 le 14/04/2013 à 14:39
 aline 59 - 30 déc. 2014 à 14:12
Bonjour,
J'ai 17 ans et cela fait quelques jours que je fais des recherches sur internet pour savoir pour quelles raisons je présente un thorax en carène. En dehors des raisons inexpliquées, j'ai lu que cela pouvait être dû au syndrome de Marfan (1 naissance sur 5000) et je présente un certain nombre de symptômes de cette maladie : je suis grand (1m80 environ) et mince (58 kilos) et j'ai de longs doigts, j'ai un thorax en carène, je suis hyperlaxe (surtout au niveau des coudes et des genoux). J'ai porté un appareil dentaire car ma mandibule n'était pas assez développé et donc mes dents du bas étaient trop éloignées de celles du haut. J'ai un grand espace libre molaire qui est dû à une position de la langue entre les arcades dentaires et j'ai des rendez-vous avec un kiné pour des petits problèmes de déglutition et de phonation. Malgré tout cela je n'ai pas de problèmes optiques, cardiaques ou pulmonaires (du moins je pense), mais j'ai déjà ressenti plusieurs fois des douleurs dans la poitrine. J'hésite à aller consulter un médecin car je n'ai pas envie qu'il me prenne pour un hypocondriaque (bien que ça en a tout l'air) mais je me dis qu'il y a vraiment un grand nombre de coïncidences, alors pensez-vous que je devrais aller en voir un ?
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2 réponses

Docteur Pierrick Hordé Messages postés 40560 Date d'inscription vendredi 21 décembre 2007 Statut Webmaster Dernière intervention 7 décembre 2022 28 190
14 avril 2013 à 15:03
Oui cela en vaut la peine et tu seras fixé. Le diagnostic de syndrome de Marfan est loin d'être fait, rassures toi.
Tiens nous au courant
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valou31650 Messages postés 1 Date d'inscription lundi 15 avril 2013 Statut Membre Dernière intervention 15 avril 2013
15 avril 2013 à 10:25
Bonjour,

pour faire le diagnostic de marfan , il faut juste faire une biopsie de la peau. j'ai cette maladie sans avoir les signe majeur.. Je suis normale en taille et ronde...
Bise
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Salut, je vous rejoint un peu tard, mais ne dit-on pas qu'il n'est jamais trop tard.
J'ai appris mon Marfan à l'age de 27 ans, j'en ai 42, c'est vous dire si le diagnostic est difficile à poser.Pour le dépistage pareil j'ai fait une prise de sang qui est parti en Italie, en France pas assez d'argent , de temps, et de chercheurs intéressés bénévolement tant qu'à faire, le dépistage de maladies rares n'est pas une priorité pour l'état Français et coûte beaucoup d'argent.
Six mois d'attente pour les résultats, attente interminable.
Je suis content d'apprendre qu'une biopsie de la peau suffise.
J'ai longtemps caché ma maladie, ces derniers temps elle se fait plus présente, après l'opération de mes genoux pour une désaxation rotulienne, ceux-ci me lâchent, visite chez le rhumatologue pour une injection de lubrifiant pour limiter la casse.
Dilatation aortique, IRM tous les ans au début puis tous les deux ans car pas d'évolution.
Prise de bêtabloquants (acebutolol 200 mg 1 / jour)
J'ai suivi ce régime pendant dix ans, puis j'ai tout stoppé, j'ai craqué.
Port de lentilles rigides pour corriger plus efficacement que des verres ma myopie, mon astigmatisme, avec luxations des cristallins, visite annuel avec changement quotidien d'ophtalmologiste mal connaissance de la maladie.
Mon travail d'électricien devenant de plus en plus pénible, je monte un dossier à la MDPH pour une reconnaissance de travailleur handicapé, je reprends un suivi de l'évolution de ma maladie.
J'espère pouvoir continuer à travailler.
Il ne faut pas hésiter à consulter pour lever des doutes.
Si il n'y a rien tant mieux, plus tôt on le sait, plus c'est facile à "accepter" et un traitement approprié sera plus efficace pour traiter les symptomes de la maladie.
A tous les Marfan bon courage, nous sommes peut être éloignés mais pas seuls.
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aline 59 > yan
30 déc. 2014 à 14:12
aline 59 .bonjour, je suis la maman d'un ado de 15ans . Nous avons appris qu il etait atteint de cette maladie a l'age de 12 ans donc ca fait 3 ans . Nous avons eu et d 'ailleurs encore maintenant beaucoup de mal a l'accepté. Il est tres grand 1,92 m pour 70 kg il a une grosse deformation au thorax et une tres grosse hyperlaxité surtout aux genoux. Cette maladie lui gache la vie car il ne peut rien faire pas de sports , pas courrir, ne pas faire tout ce que un ado de son age fait. De plus il devrait prendre des bétabloquants car l'aorte se dilate petit a petit mais il refuse le traitement . Que faire ? En tout cas pour nous Marfan est de plus en plus présent, et nous nous demandons jusqu'ou ca ira. IL ne peut meme plus marcher plus de 30 minutes d'un filet car il est pris de douleurs et se fatigue tres vite. Pour ce qui est de sa scolarité , c'est en dents de scie , d'ailleurs nous n'arrivons meme pas a savoir ce qu il pourra faire plus tard car il a meme une atteintes au niveau des doigts. Voilà mon ado ne vie pas sa vie d'ado. ET le pire c'est que notre médecin traitant essaye de nous encourager mais c'est son tout premier cas .
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Mar fan Messages postés 1 Date d'inscription vendredi 18 octobre 2013 Statut Membre Dernière intervention 18 octobre 2013
18 oct. 2013 à 21:11
Bonjour,
Il ne faut pas hésiter à consulter pour lever des doutes.
Si il n'y a rien tant mieux, plus tôt on le sait, plus c'est facile à "accepter" et un traitement approprié sera plus efficace pour traiter les symptômes de la maladie.
A tous les Marfan bon courage, nous sommes peut être éloignés mais pas seuls.
Yan
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