Mucoviscidose enfant?

babykarma - 26 janv. 2011 à 06:54
00lina00 Messages postés 29335 Date d'inscription lundi 1 décembre 2008 Statut Modérateur Dernière intervention 5 août 2023 - 26 janv. 2011 à 17:33
Bonjour,

J'aimerais savoir si le dépistage pour la mucoviscidose est toujours réalisé à la naissance? J'ai accouché à l'étranger et je ne me souviens plus si cela a été fait pour ma fille. Sinon est-ce que c'est une maladie qui peut se révéler plus tard, ma fille pourrait elle en être atteinte à 4 ans sans que personne auparavant s'en soit rendu compte??
Elle vient de faire des radios+scanner des poumons pour une pneumopathie mais le médecin nous a dit que selon lui c'était un probléme chronique et je dois l'emmener chez le pneumologue...je suis morte d'inquiétude...Quelqu'un pourrait-il m'éclairer?
merci!

5 réponses

00lina00 Messages postés 29335 Date d'inscription lundi 1 décembre 2008 Statut Modérateur Dernière intervention 5 août 2023 6 249
26 janv. 2011 à 10:15
Bonjour,

Non, il n'existe pas de dépistage systématique pour
la mucoviscidose.

Par contre, un diagnostic prénatal est possible et
un dépistage néonatal permet un diagnostic et une
prise en charge précoce.

La maladie s'exprime souvent tôt dès la petite enfance
même s'il existe des formes frustes de diagnostic tardif.

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merci pour ce premier élément de réponse...je me souviens qu'on lui avait pris un peu de sang au talon, je pense que c'était pour depister cette maladie entre autre, non?
Admettons que le résultat était négatif, la maladie peut-elle se déclarer plus tard?? Quels sont les signes? y-a-t-il forcément un problème de croissance ralentie??
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00lina00 Messages postés 29335 Date d'inscription lundi 1 décembre 2008 Statut Modérateur Dernière intervention 5 août 2023 6 249
26 janv. 2011 à 16:24
Alors, cela a évolué depuis mon accouchement ! :o)
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peut-être... je crois que ça a été mis en place en 2002 ? en tout cas pour les essais...mais mes profs et même (la voilà ma source ;-) ) le collège des enseignants en gynéco-obstétrique indiquent que la mucoviscidose fait partie des dépistages systématiques.
J'ajoute juste une petite précision : la sensibilité du test n'est pas parfaite...(on passe à côté dans 10 % des cas). D'où certains diagnostics plus tardifs...
J'espère ne pas avoir été trop re-lou avec mes "précisions"...
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00lina00 Messages postés 29335 Date d'inscription lundi 1 décembre 2008 Statut Modérateur Dernière intervention 5 août 2023 6 249
26 janv. 2011 à 17:33
Ah ... bein voilà ... 2002 !!

Ma fille étant née en 1998, ce test n'était prévu que pour la trisomie !

Voilà une belle évolution quand même :o)
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Bon j'ai retrouvé un papier dans son carnet de santé (anglais) qui précise que le test de guthrie a été effectué notamment pour la muco et résultat négatif. D'où une autre question: est-ce 100% fiable ou bien la maladie peut se déclencher plus tard sans que ça ait été décelé à la naissance??
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00lina00 Messages postés 29335 Date d'inscription lundi 1 décembre 2008 Statut Modérateur Dernière intervention 5 août 2023 6 249
26 janv. 2011 à 12:42
La prise de sang faite au talon du nouveau né est
pratiquée pour dépister, entre autres, la trisomie
21.

Je vous invite pour de plus amples renseignements
de vous rendre sur google : https://www.google.fr/search?q=mucoviscidose&ie=utf-8&oe=utf-8&aq=t&rls=org.mozilla:fr:official&client=firefox-a&gws_rd=ssl
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Bonjour... je crains que tu ne te trompes : la piqure au talon ne sert pas à faire le dépistage de trisomie 21 ! En France, on dépiste 4 maladies systématiquement à la naissance, et la mucoviscidose en fait partie ! (je peux citer mes sources, si tu le souhaites ?)
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