Un diagnostic pour mon fils

Bonjour docteur.


D'abord, je commence par me présenter, je suis en Algérie et je suis le Papa d'un enfant atteint d'une ataxie cérébelleuse dont on ignore jusqu'à aujourd'hui la maladie qui lui fait souffrir. Voila je cherche un docteur qui puisse m'aidais dans ma quête. je vous informe que l'état de santé du petit est stationnaire depuis 2 ans, il vient de fêté ses cinq ans aujourd'hui, et le plus beau cadeau que je puisse lui offrir c'est de savoir de quoi il est atteint.
J'espère docteur que vous consacrez un peu de votre précieux temps pour lire cet émail afin de m'orienter vers des pistes probables ou on peut faire des explorations.


SYNTHESE D'ANALYSES MEDICALE




Antécédents personnels :
- Grossesse menée terme
- Notion de souffrance néonatale et une hypotonie.
- Position assise à 8 mois.
- La marche n'a jamais été acquise.

Antécédents familiaux :
- Pas de similaires dans la famille.
- Pas de consanguinité des parents.

L'examen neurologique : Retard des acquisitions psychomotrices.
Ataxie cérébelleuse avec un tremblement du chef et nystagmus horizontal.

Bilan fait jusqu'à ce jour :

- Bilan biologique standard : Normal.
- Bilan inflammatoire : RAS.
- CPK = 275.3 u/l LDH = 791.4 u/l.
- Cytochimie du LCR: Normale.
- Immunologie du LCR : Impossible de détecter une synthèse d'IgG intrathécale par l'analyse des quotients.
- Dosage de l'acide lactique : Sang = 34.1 (4.5 - 19.8) mg/l.
LCR = 25.1 (10 - 22) mg/l.
- Les sérologies virales : Négatives.
- Etude des potentiels évoqués sans anomalies.
- Examen ophtalmologique : Rétinites pigmentaire diffuse.
- IRM cérébrale : Leucodystrophie.
- Dosages des acides gras à très longues chaines :
C22 12.200 mg/l (N : 1.827 à 22.161).
35.868 umol/l (N : 5.371 à 65.153).
C24 9.340 mg/l (N : 1.228 à 18.837).
25.311 umol/l (N : 3.328 à 51.048).
C26 0.254 mg/l (N: ? 1.030).
0.638 umol/l (N: ? 2.585).
Rapport C24/C22 : 0.768 (N : 0.665 à 1.008).
Rapport C26/C22 : 0.021 (N : 0.009 à 0.069).

- Dosage de l'acide phytanique : 0.723 mg/l (N : ?1.403)
2.314 umol/l


- Cytopathies mittochondriales (Narp) : Aucune anomalie.
- ENMG : Sans anomalie
- EEG : Sur tracé artéfacté quelques bouffées de PO lentes prédominant dans la région hémisphérique.
- Dosage de l'a-foeto-protéine : Négatif.
- Dosage de la vitamine E : 6.4 mg/l (7 - 15 mg/l).
- Echographie cardiaque : Hypertrophie asymétrique du VG au dépend de la paroi inféro-latérale hypokinétique avec communication inter auriculaire : Ostium secondaire. (Maladies de surcharges ?).
- Audio gramme : Sans anomalies.
- Enzymes leucocytaires : négatif
- Cuprémie : 0.7 mg/l (7 - 15 mg/l).
- Cupriurie : Diurese 0.31, Cupriurie 14 ug/l (N : ?20), Cupriurie 4.34 ug/24h (N : ?100).
- Céruléoplasmine : 299 g/l confirmation 365 g/l (N : 0.16 - 0.45).
- Hormones thyroïdienne : Normales.
- Hormone de croissance : 1.74 (0,7 - 1,27).