Ataxie Cérebelleuse
joseph1923
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joseph1923 Messages postés 18 Statut Membre -
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Bonjour docteur.
D'abord, je commence par me présenter, je suis en Algérie et je suis le Papa d'un enfant atteint d'une ataxie cérébelleuse dont on ignore jusqu'à aujourd'hui la maladie qui lui fait souffrir. Voila je cherche un docteur qui puisse m'aidais dans ma quête. je vous informe que l'état de santé du petit est stationnaire depuis 2 ans, il vient de fêté ses cinq ans aujourd'hui, et le plus beau cadeau que je puisse lui offrir c'est de savoir de quoi il est atteint.
J'espère docteur que vous consacrez un peu de votre précieux temps pour lire cet émail afin de m'orienter vers des pistes probables ou on peut faire des explorations.
SYNTHESE D'ANALYSES MEDICALE
Antécédents personnels :
- Grossesse menée terme
- Notion de souffrance néonatale et une hypotonie.
- Position assise à 8 mois.
- La marche n'a jamais été acquise.
Antécédents familiaux :
- Pas de similaires dans la famille.
- Pas de consanguinité des parents.
L'examen neurologique : Retard des acquisitions psychomotrices.
Ataxie cérébelleuse avec un tremblement du chef et nystagmus horizontal.
Bilan fait jusqu'à ce jour :
- Bilan biologique standard : Normal.
- Bilan inflammatoire : RAS.
- CPK = 275.3 u/l LDH = 791.4 u/l.
- Cytochimie du LCR: Normale.
- Immunologie du LCR : Impossible de détecter une synthèse d'IgG intrathécale par l'analyse des quotients.
- Dosage de l'acide lactique : Sang = 34.1 (4.5 - 19.8) mg/l.
LCR = 25.1 (10 - 22) mg/l.
- Les sérologies virales : Négatives.
- Etude des potentiels évoqués sans anomalies.
- Examen ophtalmologique : Rétinites pigmentaire diffuse.
- IRM cérébrale : Leucodystrophie.
- Dosages des acides gras à très longues chaines :
C22 12.200 mg/l (N : 1.827 à 22.161).
35.868 umol/l (N : 5.371 à 65.153).
C24 9.340 mg/l (N : 1.228 à 18.837).
25.311 umol/l (N : 3.328 à 51.048).
C26 0.254 mg/l (N: ? 1.030).
0.638 umol/l (N: ? 2.585).
Rapport C24/C22 : 0.768 (N : 0.665 à 1.008).
Rapport C26/C22 : 0.021 (N : 0.009 à 0.069).
- Dosage de l'acide phytanique : 0.723 mg/l (N : ?1.403)
2.314 umol/l
- Cytopathies mittochondriales (Narp) : Aucune anomalie.
- ENMG : Sans anomalie
- EEG : Sur tracé artéfacté quelques bouffées de PO lentes prédominant dans la région hémisphérique.
- Dosage de l'a-foeto-protéine : Négatif.
- Dosage de la vitamine E : 6.4 mg/l (7 - 15 mg/l).
- Echographie cardiaque : Hypertrophie asymétrique du VG au dépend de la paroi inféro-latérale hypokinétique avec communication inter auriculaire : Ostium secondaire. (Maladies de surcharges ?).
- Audio gramme : Sans anomalies.
- Enzymes leucocytaires : négatif
- Cuprémie : 0.7 mg/l (7 - 15 mg/l).
- Cupriurie : Diurese 0.31, Cupriurie 14 ug/l (N : ?20), Cupriurie 4.34 ug/24h (N : ?100).
- Céruléoplasmine : 299 g/l confirmation 365 g/l (N : 0.16 - 0.45).
- Hormones thyroïdienne : Normales.
- Hormone de croissance : 1.74 (0,7 - 1,27).
Mes salutations les plus respectueuses. Le Papa.
D'abord, je commence par me présenter, je suis en Algérie et je suis le Papa d'un enfant atteint d'une ataxie cérébelleuse dont on ignore jusqu'à aujourd'hui la maladie qui lui fait souffrir. Voila je cherche un docteur qui puisse m'aidais dans ma quête. je vous informe que l'état de santé du petit est stationnaire depuis 2 ans, il vient de fêté ses cinq ans aujourd'hui, et le plus beau cadeau que je puisse lui offrir c'est de savoir de quoi il est atteint.
J'espère docteur que vous consacrez un peu de votre précieux temps pour lire cet émail afin de m'orienter vers des pistes probables ou on peut faire des explorations.
SYNTHESE D'ANALYSES MEDICALE
Antécédents personnels :
- Grossesse menée terme
- Notion de souffrance néonatale et une hypotonie.
- Position assise à 8 mois.
- La marche n'a jamais été acquise.
Antécédents familiaux :
- Pas de similaires dans la famille.
- Pas de consanguinité des parents.
L'examen neurologique : Retard des acquisitions psychomotrices.
Ataxie cérébelleuse avec un tremblement du chef et nystagmus horizontal.
Bilan fait jusqu'à ce jour :
- Bilan biologique standard : Normal.
- Bilan inflammatoire : RAS.
- CPK = 275.3 u/l LDH = 791.4 u/l.
- Cytochimie du LCR: Normale.
- Immunologie du LCR : Impossible de détecter une synthèse d'IgG intrathécale par l'analyse des quotients.
- Dosage de l'acide lactique : Sang = 34.1 (4.5 - 19.8) mg/l.
LCR = 25.1 (10 - 22) mg/l.
- Les sérologies virales : Négatives.
- Etude des potentiels évoqués sans anomalies.
- Examen ophtalmologique : Rétinites pigmentaire diffuse.
- IRM cérébrale : Leucodystrophie.
- Dosages des acides gras à très longues chaines :
C22 12.200 mg/l (N : 1.827 à 22.161).
35.868 umol/l (N : 5.371 à 65.153).
C24 9.340 mg/l (N : 1.228 à 18.837).
25.311 umol/l (N : 3.328 à 51.048).
C26 0.254 mg/l (N: ? 1.030).
0.638 umol/l (N: ? 2.585).
Rapport C24/C22 : 0.768 (N : 0.665 à 1.008).
Rapport C26/C22 : 0.021 (N : 0.009 à 0.069).
- Dosage de l'acide phytanique : 0.723 mg/l (N : ?1.403)
2.314 umol/l
- Cytopathies mittochondriales (Narp) : Aucune anomalie.
- ENMG : Sans anomalie
- EEG : Sur tracé artéfacté quelques bouffées de PO lentes prédominant dans la région hémisphérique.
- Dosage de l'a-foeto-protéine : Négatif.
- Dosage de la vitamine E : 6.4 mg/l (7 - 15 mg/l).
- Echographie cardiaque : Hypertrophie asymétrique du VG au dépend de la paroi inféro-latérale hypokinétique avec communication inter auriculaire : Ostium secondaire. (Maladies de surcharges ?).
- Audio gramme : Sans anomalies.
- Enzymes leucocytaires : négatif
- Cuprémie : 0.7 mg/l (7 - 15 mg/l).
- Cupriurie : Diurese 0.31, Cupriurie 14 ug/l (N : ?20), Cupriurie 4.34 ug/24h (N : ?100).
- Céruléoplasmine : 299 g/l confirmation 365 g/l (N : 0.16 - 0.45).
- Hormones thyroïdienne : Normales.
- Hormone de croissance : 1.74 (0,7 - 1,27).
Mes salutations les plus respectueuses. Le Papa.
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21 réponses
Bonjour
J'ai modifié ton titre pour une plus grande chance de réponse d'un médecin .
"Un diagnostic pour mon fils"
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Bonjour,
Je vois que ton sujet ne déplace pas les foules... Je ne suis pas qualifiée du tout pour donner un avis, que je n'ai d'ailleurs pas, mais peut-être une idée, si tu ne l'as pas déjà fait :
As-tu essayé d'envoyer ces résultats à l'attention de spécialistes dans des hôpitaux avec des services neurologiques renommés ?
J'espère que tu pourras trouver des pistes pour améliorer la situation de ton petit garçon.
Bon courage.
Je vois que ton sujet ne déplace pas les foules... Je ne suis pas qualifiée du tout pour donner un avis, que je n'ai d'ailleurs pas, mais peut-être une idée, si tu ne l'as pas déjà fait :
As-tu essayé d'envoyer ces résultats à l'attention de spécialistes dans des hôpitaux avec des services neurologiques renommés ?
J'espère que tu pourras trouver des pistes pour améliorer la situation de ton petit garçon.
Bon courage.
Bonsoir,
ça fait plus de 4 ans que je trimbale entre les cliniques et les hôpitaux locaux, personne n'a pu faire un diagnostique précis,...alors j'avais eu cette idée.."publier sur internet"...peut être je tomberais sur quelqu'un en dehors de mon pays et qui puisse m'aider.
ça fait plus de 4 ans que je trimbale entre les cliniques et les hôpitaux locaux, personne n'a pu faire un diagnostique précis,...alors j'avais eu cette idée.."publier sur internet"...peut être je tomberais sur quelqu'un en dehors de mon pays et qui puisse m'aider.
Bonjour.
Tu trouveras peut-être des informations en cherchant la communication dans les Associations de différents pays qui se trouvent dans ce lien :
https://www.caducee.net/DossierSpecialises/genetique/ataxie.asp#friedreich
Bonne journée, bonne soirée ou bonne nuit !
begonie
Tu trouveras peut-être des informations en cherchant la communication dans les Associations de différents pays qui se trouvent dans ce lien :
https://www.caducee.net/DossierSpecialises/genetique/ataxie.asp#friedreich
Bonne journée, bonne soirée ou bonne nuit !
begonie
Bonjour,
Je retiens surtout ceci : "- Notion de souffrance néonatale"
Ce qui suppose une mauvaise oxygénation cérébrale, laquelle peut malheureusement entrainer des lésions responsables des troubles neurologiques que présente l'enfant.
Il n'y a qu'un neurologue qui pourrait donner des infos plus précises et documentées.
Je retiens surtout ceci : "- Notion de souffrance néonatale"
Ce qui suppose une mauvaise oxygénation cérébrale, laquelle peut malheureusement entrainer des lésions responsables des troubles neurologiques que présente l'enfant.
Il n'y a qu'un neurologue qui pourrait donner des infos plus précises et documentées.
Bonjour, ..et merci avant tout
La souffrance est causée principalement par le peu liquide amniotique que l'enfant a gobé lors de sa naissance. Il a fait également une « convulsion » de 10 secondes avec une température de 39°. Les médecins de l'époque lui ont administrés des antibiotiques et de la Gardinal. Selon eux son état n'était pas grave.
Si son problème se résume uniquement à son cerveau central, ça pourrait être acceptable comme explication, malgré que plusieurs neurologues qui ont vues l'IRM cérébrale, sont pour des leucodystrophies. Autre chose, c'est qu'il a une surcharge cardiaque, de l'acide lactique dans le sang avec un taux élevé et une rétinite pigmentaire. Selon le neurologue qui le suit ça se peut qu'il s'agisse d'une mitochondriopathie, mais la biopsie musculaire et d'autres examens ne sont pas en faveur.
La souffrance est causée principalement par le peu liquide amniotique que l'enfant a gobé lors de sa naissance. Il a fait également une « convulsion » de 10 secondes avec une température de 39°. Les médecins de l'époque lui ont administrés des antibiotiques et de la Gardinal. Selon eux son état n'était pas grave.
Si son problème se résume uniquement à son cerveau central, ça pourrait être acceptable comme explication, malgré que plusieurs neurologues qui ont vues l'IRM cérébrale, sont pour des leucodystrophies. Autre chose, c'est qu'il a une surcharge cardiaque, de l'acide lactique dans le sang avec un taux élevé et une rétinite pigmentaire. Selon le neurologue qui le suit ça se peut qu'il s'agisse d'une mitochondriopathie, mais la biopsie musculaire et d'autres examens ne sont pas en faveur.
