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mi ange-mi démon
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6 févr. 2013 à 23:00
6 févr. 2013 à 23:00
Bonjour, voici ce que j'ai trouvé sur ce site afin que vous ayez réponse à votre question.
Définition: Dyspraxie
La dyspraxie désigne une incapacité à exécuter correctement des mouvements lors de l'apprentissage en l'absence de trouble musculaire ou nerveux. Elle se différencie de l'apraxie qui est la survenue de ces troubles alors qu'il n'y avait pas de problème auparavant et que ces capacités étaient acquises. Chaque geste demande de la concentration pour aboutir. La coordination et la succession des gestes sont compliquées. Il existe différentes formes de dyspraxies et leur classification est superposable à celle des apraxies. Certains signes chez l'enfant peuvent orienter comme la difficulté ou l'incapacité à utiliser un stylo, des mouvements maladroits, une difficulté à marcher ou certains gestes simples de la vie quotidienne. La rééducation améliore la vie des enfants atteints.
Définition: Dyspraxie
La dyspraxie désigne une incapacité à exécuter correctement des mouvements lors de l'apprentissage en l'absence de trouble musculaire ou nerveux. Elle se différencie de l'apraxie qui est la survenue de ces troubles alors qu'il n'y avait pas de problème auparavant et que ces capacités étaient acquises. Chaque geste demande de la concentration pour aboutir. La coordination et la succession des gestes sont compliquées. Il existe différentes formes de dyspraxies et leur classification est superposable à celle des apraxies. Certains signes chez l'enfant peuvent orienter comme la difficulté ou l'incapacité à utiliser un stylo, des mouvements maladroits, une difficulté à marcher ou certains gestes simples de la vie quotidienne. La rééducation améliore la vie des enfants atteints.
Erwan031284
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7 févr. 2013 à 21:55
7 févr. 2013 à 21:55
" J'aimerais aussi savoir si quelqu'un a des in formations sur l'hétérotopie nodulaire! "
LMGTFY :
Les hétérotopies neuronales sont définies par la présence de neurones en dehors du cortex. Leur prévalence est inconnue. Des neurones dispersés dans la substance blanche sont souvent retrouvés à la naissance. Leur persistance en petit nombre est peu significative, mais les amas de neurones ectopiques sont pathologiques. Selon l'aspect macroscopique de ces amas et leur localisation dans la substance blanche, on distingue les hétérotopies périventriculaires regroupées en nodules sous-épendymaires (HNSE) et les hétérotopies sous-corticales dont la disposition évoque une organisation concentrique laminaire (HLSC). Les hétérotopies nodulaires sous-épendymaires bilatérales (HNSEB) sont observées principalement chez les filles. Il s'agit de masses nodulaires de substance grise bordant le ventricule et formant une protrusion dans la lumière ventriculaire bien visible à l'IRM. Le nombre et la répartition de ces nodules varient de quelques nodules focaux unilatéraux à un véritable chapelet bordant les deux ventricules latéraux. La symptomatologie clinique est plus modérée que dans les HLSC, allant de la découverte fortuite à l'IRM chez une femme d'intelligence normale à une épilepsie partielle habituellement peu sévère et une déficience mentale légère. Contrairement aux hétérotopies nodulaires bilatérales qui sont toujours isolées, les formes unilatérales s'accompagnent dans deux tiers des cas d'hétérotopies sous-corticales ; dans ce cas, l'épilepsie est plus active. Ces formes « associées » sont retrouvées autant chez les garçons que chez les filles et constituent probablement un groupe nosologique différent. Dans les formes familiales d'HNSEB isolées, l'incidence d'avortements spontanés est élevée et le nombre de filles est nettement plus élevé parmi les enfants nés, suggérant une létalité précoce chez le garçon. Le gène responsable localisé en Xq28 code pour une nouvelle protéine, la filamine-1.
Editeur(s) expert(s)
Pr Vincent DES PORTES
source : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2149.0
LMGTFY :
Les hétérotopies neuronales sont définies par la présence de neurones en dehors du cortex. Leur prévalence est inconnue. Des neurones dispersés dans la substance blanche sont souvent retrouvés à la naissance. Leur persistance en petit nombre est peu significative, mais les amas de neurones ectopiques sont pathologiques. Selon l'aspect macroscopique de ces amas et leur localisation dans la substance blanche, on distingue les hétérotopies périventriculaires regroupées en nodules sous-épendymaires (HNSE) et les hétérotopies sous-corticales dont la disposition évoque une organisation concentrique laminaire (HLSC). Les hétérotopies nodulaires sous-épendymaires bilatérales (HNSEB) sont observées principalement chez les filles. Il s'agit de masses nodulaires de substance grise bordant le ventricule et formant une protrusion dans la lumière ventriculaire bien visible à l'IRM. Le nombre et la répartition de ces nodules varient de quelques nodules focaux unilatéraux à un véritable chapelet bordant les deux ventricules latéraux. La symptomatologie clinique est plus modérée que dans les HLSC, allant de la découverte fortuite à l'IRM chez une femme d'intelligence normale à une épilepsie partielle habituellement peu sévère et une déficience mentale légère. Contrairement aux hétérotopies nodulaires bilatérales qui sont toujours isolées, les formes unilatérales s'accompagnent dans deux tiers des cas d'hétérotopies sous-corticales ; dans ce cas, l'épilepsie est plus active. Ces formes « associées » sont retrouvées autant chez les garçons que chez les filles et constituent probablement un groupe nosologique différent. Dans les formes familiales d'HNSEB isolées, l'incidence d'avortements spontanés est élevée et le nombre de filles est nettement plus élevé parmi les enfants nés, suggérant une létalité précoce chez le garçon. Le gène responsable localisé en Xq28 code pour une nouvelle protéine, la filamine-1.
Editeur(s) expert(s)
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source : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2149.0
Erwan031284
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7 févr. 2013 à 21:57
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Le syndrome d'Ehlers-Danlos avec hétérotopies périventriculaires est un variant récemment décrit du syndrome d'Ehlers-Danlos (SED). La prévalence est inconnue. Les patients atteints ont un phénotype caractéristique du syndrome d'Ehlers-Danlos, incluant hypermobilité articulaire, fragilité cutanée et dilatation aortique. Les patients présentent également une hétérotopie nodulaire périventriculaire, caractérisée par une épilepsie focale débutant généralement dans la deuxième décennie de la vie. En règle générale, l'intelligence est normale. Le diagnostic d'hétérotopie périventriculaire repose sur l'IRM, qui peut aussi révéler une grande citerne élargie. Certains patients présentent également des anomalies cardiaques comme une persistance du canal artériel, des valves aortiques bicuspides, ou un anévrysme du sinus de Valsalva. La maladie est dominante liée à l'X, atteignant les femmes et étant probablement létale pour les foetus mâles. Comme la plupart des cas d'hétérotopie périventriculaire isolés, cette affection est due à des mutations du gène de la filamine A (FLNA), situé en Xq28 sur le bras long du chromosome X. Il s'agit donc d'une nouvelle cause de SED. Dans la plupart des cas, l'administration d'anticonvulsants permet de contrôler l'épilepsie. Quant aux manifestations liées au SED, elles nécessitent une prise en charge spécifique.
Editeur(s) expert(s)
Pr Dominique GERMAIN
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