Syndrome PHACE(S)

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Coucou !

Rapides présentations : je m'appelle M*** (28 ans) mon chéri B*** (32 ans) et nos 3 enfants G** (2ans 1/2) les jumeaux : M** et G*** (2 mois). Nous vivons près de M*** !

Ma fille M****a beaucoup de soucis de santé et je pense qu'elle est atteinte du syndrome PHACE...

Ses soucis de santé :
- hypothyroïdie congénitale (détectée grâce à Guthrie) elle aura un traitement hormonal à vie, des prises de sang régulièrement...
- hémangiomes de la face (paupière gauche tempe, crâne, oreille...) Au départ les médecins pensaient que c'était un angiome plan (tache rosée et plate) mais ça a gonflé et devenu rouge vif. Là son oeil gauche a une ouverture diminuée du tiers environ.
- problèmes cardiaques : extrasystoles ventriculaires. Suite à son opération de la Sténose du Pylore (rétrécissement du muscle sous l'estomac) ils se sont apperçus de ce problème de rythme cardiaque. On lui a posé un holter ECG et ça a mis en évidence 25000 extrasystoles ventric. sur 24h.

Elle est donc suivi pour l'instant par son pédiatre, un endocrino, un cardiologue-pédiatre, un dermato, son chirurgien...
Elle a des traitements :
- L-thyroxine (pour l'hypothyroïdie)
- Avlocardyl = propranolol (pour son coeur mais ça va soigner ses hémangiomes du même coup... découverte de l'équipe médicale de Bordeaux en 2008)

En faisant des recherches, j'ai vu que PHACE combinait différents problèmes et parfois une hypothyroïdie était associée... Les hémangiomes de Margaux correspondent vraiment aux hémangiomes de PHACE...

Elle doit passer des examens encore : écho abdo, écho des Fontanelles... Et j'aimerais vraiment lui faire passer une IRM !!! Mais on m'a dit pas avant 6 mois pour avoir de bonnes images et sous anesthésie ! Et l'amener voir un généticien...

J'aimerais avoir DES expériences et échanger avec d'autres mamans sur nos sources... ! J'ai vu que sur Orphanet y avait un peu des pistes de recherches mais pas top...

M*** est suivie à** (M**), l'hôpital*** (**), *** (M**) et à Ma***s...
Je vais faire un shéma organigramme pour tous ses médecins avec leurs num de tél. pour que les infos circulent...


Bisous

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Bonsoir,

Je ne pourrais vous aider et vous en informer plus sur le
souci de votre petite Margaux.

Par contre, faites confiance aux équipes sur Marseille. Ils
sont très réputés.

bonjour , moi aussi ma fille présente le syndrome phace. Elle est suivi à bdx et elle est aussi sous propanolol depuis 3 mois; Sa peau est moins rouge sourtout au niveau du cou mais il s'agit d'un traitement à long terme. J'éspere qu'elle n'aura pas de marque sur son visage. je ne trouve pas de site ou l'on peut voir des enfants qui sont guerrit En connaissez vous?
Pleins de courage à vous.

bonjour !

Le cardiologue a changé le bêta bloquant, elle a Corgard maintenant... plus puissant !
Sa tâche est bien moins rouge, ça commence à disparaître... Son coeur est toujours en arythmie...

Voici un site sur les hémangiomes en général : http://fr.groups.yahoo.com/group/hemangiome/messages
il faut s'inscrire et demander l'accès au modérateur !

ou sur facebook :

http://www.facebook.com/pages/Syndrome-PHACES/233238233384873

http://www.facebook.com/groups/114229035258181/

http://www.facebook.com/pages/PHACE-SYNDROME-COMMUNITY/203907546588

Courage !

Bises

M

Bonsoir,
Ma fille a 7ans maintenant et a un syndrome de Phace, elle est superbe et il n'apparait que très peu de rougeurs sur son visage aujourd'hui pourtant je peux vous dire que les hémangiomes recouvraient les 2 yeux et partaient jusqu'à la pointe du crâne en ailes de papillons...c'était impressionnant mais la cortisone a fait disparaitre une partie importante et le temps à fait le reste. On m'avait proposé du laser après la cortisone et je suis contente de ne pas l'avoir fait finalement. Elle avait aussi des hémangiomes sur la parotide, le buste et la cuisse. Tout est rentré dans l'ordre. Au niveau neurologique, elle a une apraxie-occulomotrice et elle est surveillée au niveau cérébrale par IRM chaque année . Elle vit tout à fait normalement, nous mettons juste en place actuellement une aide à l'école car l'aider à suivre le rythme de la classe ... le QI est très bon mais il reste un décalage moteur visuel (invisible) qui lui demande beaucoup d'énergie, principalement pour l'écriture. Il faut de la patience mais bien entouré par de bons médecins et un suivi régulier, c'est un syndrome aujourd'hui sous contrôle. Je vous souhaite tout le bonheur du monde avec vos petits anges.
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vendredi 29 mai 2015
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29 mai 2015

Bonjour,

J'ignore si vous venez toujours sur ce site, si oui, je serai heureuse de pouvoir dialoguer avec vous, car je suis comme votre petite fille atteinte du syndrome de PHACE, je viens de l'apprendre très récemment, à l'âge de 22 ans, en effet à ma naissance en 1992 j'ai été prise en charge par une équipe pluridisciplinaire pour des hémangiomes importants de la face qu jusqu'à l'âge de trois ans n'ont pas cesser d'augmentés (traités par corticoïdes) et des angiomes laryngés (traités par corticoïdes, laser, canule, tube de mongomery); je suis également porteuse d'un morning glory syndrom au niveau de mon oeil droit, d'ou une cécité compléte, forte myopie et astigmatie évolutive à gauche.
J'ai aussi été opérer deux fois à coeur ouvert pour une tétrallogie de falllot, d'autres opérations sont à venir, notament à cause d'une fuite persistante au niveau de la valve pulmonaire malgré une prothèse biologique placer il y a 4 ans.
Lors de ma première opération cardiaque en 1994, il a été trouver aussi une malformation particulière de l'artère sous clavière gauche, d'ou une réimplantation.
Actuellement je vis à peu prés normalement, mes problèmes ORL et d'Hémangiomes de la face sont complétement guéris, en ce qui concerne ma vision il est vrai que cela peut être handicapant et m'as surtout gêner dans ma scolarité, reste plus que mon soucis cardiaque ...
J'espère que vous verrez mon post.
Bonne journée tous :)