Maladie de Friedreich

Question

Bonjour,

Je suis enceinte de 15 semaines.

Il y a un mois mon mari et moi-même avons dû faire une prise de sang pour savoir si nous étions porteur de la maladie de Friedreich.  En effet, le diagnostic avait été prononcé pour le père de mon mari qui est atteint de la forme tardive de la maladie.

La généticienne que nous avons vue au moment de l'examen nous avait rassuré en nous disant que le risque était relativement faible (1/100) que je sois également porteuse de cette maladie. De plus, aucun cas n'a jamais été constaté dans ma famille et jusqu'alors je n'avais jamais entendu parler de cette maladie.

Nous avons appris aujourd'hui que mon mari et moi-même étions tous deux porteurs sains de cette maladie. Personnellement, nous ne serons donc jamais malade. Par contre, il y a 1 risque sur 4 que notre bébé soit atteint de la maladie. Je dois faire une amniosynthèse lundi prochain. Mon mari et moi-même sommes particulièrement inquiets. Nous nous sentons totalement impuissant à protéger ce petit être que nous aimons déjà. Les résultats ne nous parviendront que dans un délai d'environ un mois. 

Nous voudrions savoir si des (futurs) parents dans le même cas que nous peuvent partager avec nous leur(s) connaissance(s) de cette maladie. Merci de nous aider.

little b doc · Answer

https://www.afternic.com/forsale/ataxie.com?utm_source=TDFS_DASLNC&utm_medium=DASLNC&utm_campaign=TDFS_DASLNC&traffic_type=TDFS_DASLNC&traffic_id=daslnc&  c'est l'association qui s'occupe des malades de friedreich! Je pense que comme il s'agit d'une maladie assez rare vous ne trouverez pas grand monde sur ce forum!

Ce bébé même s'il était malade, a bien de la chance d'avoir des parents qui l'aime déjà autant et qui le protegeront quoiqu'il arrive!  d'autres auraient aimé avoir cette chance^^!

Malia29 · Answer

Merci de nous avoir communiquer l'adresse de ce site. Cela pourra nous aider de pouvoir directement communiquer avec des personnes qui connaissent bien la maladie de Friedreich. 

Ce bébé c'est notre petit ange. Même s'il est encore tout petit et que nous ne connaissons encore ni son sexe, ni son prénom,... il est déjà un membre à part entière de notre famille. C'est notre tout premier bébé. Il est arrivé comme par enchantement et nous prions le ciel pour qu'il soit en bonne santé, au pire juste porteur sain de cette maladie.

michel · Answer

Bonjour.    Je suis atteint de cette maladie depuis neuf ans ( peut être plus  ?) .Je n'ai pas  remarqué les symptômes avant comme j'étais artisan je travaillais et je n'avais pas de raisons pour être malade ;et puis un jour mes proches m'ont fait la remarque qu'ils ne comprenaient plus ce que je disais,je n'articulais plus correctement (et tout cela sans m'en rendre compte).A ce jour mon docteur m'a dirigé vers un neurologue qui m'a diagnostiqué une ataxie côté gauche,des troubles de la vision et de la parole.J'ai été obligé de vendre mon entreprise car je fâtiguais énormément (à 45 ans).Maintenant j'en ai 49  ça n'a pas évolué et je récupère des réflexes.Maintenant je suis devant l'ordinateur (ce n'est pas mon truc mais il neige je m'occupe) et en plus j'ai glissé sur un seuil de porte ,et maintenant j"ai un déplacement du disque (l5 s1) avec un corset ça ira mieux dans quelques mois0                                                                                                                                    Tout cela pour vous dire;je ne me suis jamais considéré comme étant malade ,il faut se battre et laisser la maladie de côté.                                                                                                                                      Autrement je suis allé tout seul en république tchèque en juin 2009 faire de la cryoterapie;plus de courbatures  je parle nettement mieux,les jambes moins lourdes;je retourne au mois de mai ,ce nest pas pris en charges par la sécu,mais le soulagement que ça donnne:cela intéresse mon neurologue qui va me faire subir des testes avant et après.                  je suis tombé par hasard sur vôtre histoire et je me suis permis de vous raconter la mienn.Si vous connaissez des personnes atteintent de cette maladie et qui se posent des questions et je peu répondre à certaines étant donné que ça fait 9 ans que je suis malade et toujours autonome.                            Ne vous inquiètez pas pour vôtre bébé ,tout ira bien  ................Bonne soirée à vous

michel · Answer

Bonjour.    Je suis atteint de cette maladie depuis neuf ans ( peut être plus  ?) .Je n'ai pas  remarqué les symptômes avant comme j'étais artisan je travaillais et je n'avais pas de raisons pour être malade ;et puis un jour mes proches m'ont fait la remarque qu'ils ne comprenaient plus ce que je disais,je n'articulais plus correctement (et tout cela sans m'en rendre compte).A ce jour mon docteur m'a dirigé vers un neurologue qui m'a diagnostiqué une ataxie côté gauche,des troubles de la vision et de la parole.J'ai été obligé de vendre mon entreprise car je fâtiguais énormément (à 45 ans).Maintenant j'en ai 49  ça n'a pas évolué et je récupère des réflexes.Maintenant je suis devant l'ordinateur (ce n'est pas mon truc mais il neige je m'occupe) et en plus j'ai glissé sur un seuil de porte ,et maintenant j"ai un déplacement du disque (l5 s1) avec un corset ça ira mieux dans quelques mois0                                                                                                                                    Tout cela pour vous dire;je ne me suis jamais considéré comme étant malade ,il faut se battre et laisser la maladie de côté.                                                                                                                                      Autrement je suis allé tout seul en république tchèque en juin 2009 faire de la cryoterapie;plus de courbatures  je parle nettement mieux,les jambes moins lourdes;je retourne au mois de mai ,ce nest pas pris en charges par la sécu,mais le soulagement que ça donnne:cela intéresse mon neurologue qui va me faire subir des testes avant et après.                  je suis tombé par hasard sur vôtre histoire et je me suis permis de vous raconter la mienn.Si vous connaissez des personnes atteintent de cette maladie et qui se posent des questions et je peu répondre à certaines étant donné que ça fait 9 ans que je suis malade et toujours autonome.                            Ne vous inquiètez pas pour vôtre bébé ,tout ira bien  ................Bonne soirée à vous

Malia 1979 · Answer

Merci pour votre témoignage.

Heureusement, nous avons eu la chance d'échapper à la maladie puisque notre bébé a été diagnostiqué comme étant porteur sain de la maladie tout comme mon mari et moi-même. Nous attendons donc sereinement son arrivée pour le mois de mars.

Nous vous souhaitons beaucoup de courage pour la suite et sommes ravis de voir que vous semblez vous battre pour profiter de la vie.

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