Diarrhée chlorée congénitale

elilea - 21 sept. 2009 à 17:33
pierre mayie Messages postés 5 Date d'inscription mardi 30 avril 2013 Statut Membre Dernière intervention 6 mai 2013 - 6 mai 2013 à 19:12
Bonjour,

Maman d'un enfant de deux ans et demi atteint de diarrhée chlorée congénitale, celui-ci est reconnue enfant handicapé par la MDPH. Malgré tout , la prise en charge à 100 %, tous les traitements sont à notre charge, puisque nous la supplémentons avec des ampoules Lavoisier (perfusion administrée per os). Elle est actuellement trop petite pour pouvoir avaler des cachets.
Est-ce que quelqu'un rencontre le même problème que nous et quelle solution a t'il trouvé ?
Concernant le taux d'invalidité si vos enfants ou des adultes sont reconnus quel taux vous a été attribué ?
Merci pour vos réponses car nous restons dans le flou, le professeur la suivant ne connaissant pas de cas similaires, nous avons actuellementle rôle de cobaye.
Cordialement elilea.
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2 réponses

Bonjour,

Je m'appelle Martine, je viens de fêter mes 31 ans et je souffre de la même pathologie que votre enfant.
Je suis belge et lorsque j'étais enfant, mes parents ont dû se battre pour me faire reconnaitre en tant qu'enfant handicapé et percevoir une double allocation familiale.
En effet, au sujet du traitement, il n'y a que l'apport de potassium qui soit utile et pour l'INAMI ceci n'est pas assez contraignant pour que ce soir pris en charge par l'état.
Par contre, lorsque j'avais 11 ans, lors de visites de réévalutation de handicap, mon "statut de handicapé" a été tout simplement enlevé. Je vis normalement, de manière tout à fait autonome.
Je vais peut être vous rassurer en vous disant que je suis mariée, j'ai un petit garçon en parfaite santé, et j'ai une vie tout à fait agréable!
C'est une maladie contraignante, mais votre enfant saura grandir comme tous les enfants de son âge.
Je voulais vous souhaiter beaucoup de courage et aimerai rester en contact avec vous.
Grace à internet, je découvre des personnes atteindte de la même chose que moi.

Salutations.

Martine
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Rebonjour,
Je voulais ajouter une petite chose pour peut-être vous donner un petit "truc" mais qui pourrait améliorer grandement le traitement de votre enfant. Mes parents ont testé pas mal de forme d'administartion du potassium; Dans mon cas et à mon âge (voir aussi poids), mon dosage est de 4,5gr de KCL et de 3g de NA CL. (La posi-ologie doit être calculée avec votre médecin et selon les résultats sanguins) ceci sous forme de poudre (Le NACL est du sel de cuisine tout simplement) dilué dans 1L d'eau avec du jus de casis. Je bois cela depuis plus de 20 ans. pour moi maintenant c'est mon Coca. Vous devez bien évidemment en parler avec votre médecin. Je prends ça sur 24h. Cela évite un trop grand apport de potassium en un coup, ce qui provoque des diarhées supplémentaires tout à fait indésirables.

Martine
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Bonjour, et merci pour votre réponse. Actuellement mon enfant prend 3g de NA Cl par jour et 4 ml de potassium. En revanche, vous évoquez le KCl en poudre, or, en France, je ne crois pas qu'il existe. Les présentations sont soit liquide ou sous forme de cachets.
Le chlorure de sodium lui est administré dans un biberon de coca pour masquer un maximum le sel et le potassium matin et soir dans un biberon de lait.
Le professeur qui la suit n'a jamais eu de cas semblable à traiter et il est vrai que nous devons faire face seul à cette maladie et trouver un maximum de renseignements pour éviter que cette maladie prenne une place trop importante dans la vie de notre fille.
Si vous avez d'autres astuces ou infos, je suis preneuse et vous remercie par avance du temps que vous avez pris à me répondre.

Karen
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Bonjour,
Notre fils âgé de 9 ans a également cette maladie, de 0 à 18 mois environ il a été comme votre fille traité à l'aide des ampoules de Nacl et de Kcl, mais par la suite de 18 mois à 6 ans et demi Le Professeur qui le suit sur LYON et qui a d'autre cas comme notre fils lui a prescrits des soluté de réhydratation qui eux sont remboursés jusqu'au 5 ans de l'enfant en calculant biensûr les doses de Nacl et de Kcl pour savoir combien de sachet il lui fallait. Notre fils le prenait très bien soit en biberon soit au verre nature. Actuellement il prend le potassium en sirop qui est remboursé et des gélules de sodium que la pharmacie prépare elle même et qui sont également remboursées si le Médecin mais une phrase en bas de l'ordonnance "préparation magistrale à but thérapeutique en l'absence de spécialités équivalentes".
Je suis d'accord avec "Martine" nous avons remarqué que lorsqu'il prenait ses solutés tout au long de la journée ça ne lui provoquait des diarhées supplémentaires.
En espérant vous avoir un peu aidé.

Laëtitia
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bonjour voila j ai une fille de 2 ans atteinte de la meme maladie et comme vous le medecin lui a donné du potassium en sirop et du chlorure de sodium en sachet le tout remboursé par la sécu et elle est également prise en charge a 100%
le probleme pour moi je me demande comment ca va se passer a l ecole j'appréhende de trop
comment ca s'est passer pour vous?
cordialement
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J'ai eu une scolarité pratiquement normale. C'est à dire je suis allée à l'école comme tout le monde. J'ai porté des couches plus longtemps que mes petits camarades, mais le corps professoral a bien compris le problème. Pour ce qui est des voyages scolaires en internat, je ne pouvais dans un premier temps qu'aller une partie du séjour, par peur de déshydratation .
Par contre, j'ai eu la chance que me parents m'ont conscientisé de mon soucis et j'ai été tout à fait autonome vers 10 ans.
Votre fille aura je suis certaine, une belle enfance comme moi, sans trop de contrainte et aura de par sa maladie, un caractère bien trempé et saura ce qu'elle voudra!!! Alors bonne route à elle!
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pierre mayie Messages postés 5 Date d'inscription mardi 30 avril 2013 Statut Membre Dernière intervention 6 mai 2013
30 avril 2013 à 19:15
Bonjour, je suis à 5 mois de grossesse et on vient de me décelé sur l écho morpho une diarrhée chloree congénitale qui a été confirmer par l amnio.serait il possible que quelqun puisse m en apprendre davantage sur l évolution de la grossesse et de la vie du bébé après par rapport a vos propres expériences.vous remerciant d avance.
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Bonjour, Tout d'abord, félicitations pour l'heureux évènement à venir. Car il ne faut pas l'oublier, bien au delà de l'inquiétude, il y a la joie de donner la vie.
Je ne saurai pas beaucoup vous informer au sujet de la suite de la grossesse, étant donné que j'ai eu la chance, étant atteinte de la diarrhée chlorée congénitale, d'avoir un petit garçon en pleine santé.
Quand maman m'attendait, il y a 35 ans, il n'y avait pas de suivi comme il y a maintenant, donc c'était la "surprise" à ma naissance. C'est suite à des pleinte de douleurs et d'un ventre particulièrement gros qu'on a procéder à la césarienne.
Mais vous avez la "chance" d'avoir un diagnostique précoce. Donc un suivi plus pointu.
Mais attendez-vous à ce que bébé arrive un peu plus tôt. Il sera alors pris en charge rapidement pour hydratation et controle.
Pour ce qui est de votre bébé à venir, il y aura une vigilence importante au niveau hydratation et controle de l'ionogramme. Si tout ceci est bien rodé, car on s'habitue à la situation, votre enfant aura une vie tout à fait confortable.
Il y aura toujours la contrainte de contrôle médicaux et hydratation supplémentaire.
N'oubliez pas, dans quelques années de donner de l'autonomie à votre enfant, de lui expliquer ce qu'il /elle a. Dans ce cas, ce sera un enfant comme un autre. Si je peux comparer ma vie, c'est un peu comme si j'étais diabétique, mais sans les piqûre, c'est bien non...???

Voilà, si je peux vous aider de quelque façon que ce soit, n'hésitez pas.

En attendant, profitez de votre grossesse.

Martine (Belgique)
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