Maladie génétique mortelle chez un nourrisson

Bonjours tous le monde je viens ici car je ne sais plus quoi faire pour aider mon amie.
Voila mon amie a accouché à 9 mois de grossesse qui c'est déroulée sans souci d'une petite fille , l'accouchement c'est bien passé mais le bébé a commencé a convulser du cou elle a été transféré d'urgence dans un hôpital à Lyon . Au bout de 3 semaines avec des haut et des bas la petite fille est morte les médecins ont dit qu'elle était atteinte d'une maladie génétique récessive et qu'il fallait attendre plusieurs mois afin d'avoir plus de renseignement. Malheureusement après 5 mois d'attente dans la douleur les médecins ne sont toujours pas en mesure d'apporter des réponses à mon amie ils lui ont dit de patienter encore 3 mois le temps de voir avec d'autres spécialistes. Le problème c'est que tant qu'il ne savent pas ils ne peuvent pas retenter une nouvelle grossesse (la 1ere a déjà été le résultat de quelques année de traitement)
Mes amies ont tenues jusqu'ici car ils pensaient que les nouvelles des médecins leurs permettraient d'entamer une nouvelle grossesse, ils s'effondrent de plus en plus ne sortent plus de chez que pour travailler.
Si quelqu'un connait un spécialiste qui pourrait les aider car j'ai vraiment l'impression que les médecins actuellement sur se dossier ne font pas tout leurs possible.
merci d'avance