Fragil x
jessicarizk
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fanfouedelamotte Messages postés 4079 Date d'inscription samedi 15 novembre 2008 Statut Modérateur Dernière intervention 20 mars 2018 - 2 mars 2013 à 14:15
fanfouedelamotte Messages postés 4079 Date d'inscription samedi 15 novembre 2008 Statut Modérateur Dernière intervention 20 mars 2018 - 2 mars 2013 à 14:15
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fanfouedelamotte
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1 mars 2013 à 16:44
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Bonjour,
Vous êtes une fille, non? Vous dites qu' on a trouvé qu' un chromosome (X). Cela s' appelle un syndrome de Turner, ce qui est très différent de l'X fragile. La coexistence d' un syndrome de l' X fragile et d' un syndrome de Turner semble peu probable statistiquement. Je pense plutôt qu'il y a mutation que sur un des deux chromosomes X.
Vous êtes une fille, non? Vous dites qu' on a trouvé qu' un chromosome (X). Cela s' appelle un syndrome de Turner, ce qui est très différent de l'X fragile. La coexistence d' un syndrome de l' X fragile et d' un syndrome de Turner semble peu probable statistiquement. Je pense plutôt qu'il y a mutation que sur un des deux chromosomes X.
jessicarizk
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1 mars 2013 à 18:45
1 mars 2013 à 18:45
Merci beaucoup pour votre réponse. je ne sais pas si je me suis bien exprimée, mais bon je vais vous écrire ce qui est sur la feuille pour être bien précise, j'espere que ca va m'aider:
Amplification d'un seul allele par PCR.
Ce resultat ne permet pas de confirmer ou d'infirmer le statut de transmettrice du syndrome de l' X fragile.
Une analyse supplementaire par Southern Blot rest recommandee.
Un prelevement de son pere est souhaitable afin de confirmer chez lui le diagnostic de l' X fragile.
Amplification d'un seul allele par PCR.
Ce resultat ne permet pas de confirmer ou d'infirmer le statut de transmettrice du syndrome de l' X fragile.
Une analyse supplementaire par Southern Blot rest recommandee.
Un prelevement de son pere est souhaitable afin de confirmer chez lui le diagnostic de l' X fragile.
jessicarizk
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1 mars 2013 à 19:18
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Le docteur m'a dit qu'il n'a pu detecte q'un seul allele au PCR et le lcgg est 32 sur l'allele detectee. j'ai lu que c'est a cause d'une tres grande mutation.
fanfouedelamotte
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2 mars 2013 à 14:15
2 mars 2013 à 14:15
J' avoue ne pas être assez compétent en génétique pour vous répondre avec certitude sur ce problème. Il faut voir ce que va donner le southern blot .
