Fragil x
jessicarizk
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fanfouedelamotte Messages postés 4168 Date d'inscription Statut Modérateur Dernière intervention -
fanfouedelamotte Messages postés 4168 Date d'inscription Statut Modérateur Dernière intervention -
Bonjour,
j'ai fait un test PCR pour fragile x. Ils n'ont trouve q'un seul chromosome aulieu de 2 pour cela ils ont recommande un autre test qui est le southern blot. Ma question: la presence d'un seul chromosome aulieu de 2 implique une anomalie, ou il y a une autre explication? Merci.
j'ai fait un test PCR pour fragile x. Ils n'ont trouve q'un seul chromosome aulieu de 2 pour cela ils ont recommande un autre test qui est le southern blot. Ma question: la presence d'un seul chromosome aulieu de 2 implique une anomalie, ou il y a une autre explication? Merci.
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3 réponses
Bonjour,
Vous êtes une fille, non? Vous dites qu' on a trouvé qu' un chromosome (X). Cela s' appelle un syndrome de Turner, ce qui est très différent de l'X fragile. La coexistence d' un syndrome de l' X fragile et d' un syndrome de Turner semble peu probable statistiquement. Je pense plutôt qu'il y a mutation que sur un des deux chromosomes X.
Vous êtes une fille, non? Vous dites qu' on a trouvé qu' un chromosome (X). Cela s' appelle un syndrome de Turner, ce qui est très différent de l'X fragile. La coexistence d' un syndrome de l' X fragile et d' un syndrome de Turner semble peu probable statistiquement. Je pense plutôt qu'il y a mutation que sur un des deux chromosomes X.
Merci beaucoup pour votre réponse. je ne sais pas si je me suis bien exprimée, mais bon je vais vous écrire ce qui est sur la feuille pour être bien précise, j'espere que ca va m'aider:
Amplification d'un seul allele par PCR.
Ce resultat ne permet pas de confirmer ou d'infirmer le statut de transmettrice du syndrome de l' X fragile.
Une analyse supplementaire par Southern Blot rest recommandee.
Un prelevement de son pere est souhaitable afin de confirmer chez lui le diagnostic de l' X fragile.
Amplification d'un seul allele par PCR.
Ce resultat ne permet pas de confirmer ou d'infirmer le statut de transmettrice du syndrome de l' X fragile.
Une analyse supplementaire par Southern Blot rest recommandee.
Un prelevement de son pere est souhaitable afin de confirmer chez lui le diagnostic de l' X fragile.
