Syndrome de Phelan-McDermid : symptômes et espérance de vie

Le syndrome de Phelan-McDermid est une maladie génétique rare, affectant environ 1 naissance sur 30 000. Il est généralement détecté dès l'enfance en raison de problèmes de développement et de communication. Bien que ce soit un sujet serieux, un film documentaire est prévu pour le 31 décembre 2025 pour épauler la cause. Selon les spécialistes, le nombre de cas répertoriés officiellement pourrait être bien en-dessous de la réalité, car de nombreux enfants ayant un retard de développement ne bénéficient pas d'un séquençage génétique suffisamment poussé. Ce syndrome soulève une question intéressante : comment pouvons-nous nous assurer que plus d'enfants bénéficient d'un séquençage génétique adéquat pour préciser leur diagnostic ?
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