Résultats pour chromosome def

  • Syndrome d'Angelman : symptômes, causes, espérance de vie

    Guide

    Le syndrome d'Angelman concerne une 1 naissance sur 12 000 à 20 000 dans le monde. Il affecte très gravement le développement de l'enfant entrainant des troubles moteurs, une déficience...

  • Syndrome du cri du chat : définition, cause, transmission

    Guide

    Le syndrome du cri du chat, qu'on préfère appeler aujourd'hui "délétion 5p" est une maladie génétique rare qui résulte d'une anomalie sur le chromosome 5.

  • Trisomie 13 : c'est quoi, symptômes, espérance de vie

    Guide

    La trisomie 13 est une anomalie chromosomique très rare, mais extrêmement grave. Plus de 95% des foetus atteints décèdent in utero. Symptômes, diagnostic, espérance de vie… On fait le point sur...

  • Nanisme : définition, taille, cause et espérance de vie

    Guide

    Le nanisme ou "achondroplasie" est une maladie congénitale de la croissance caractérisée par un développement osseux anormal et aboutissant à une petite taille et des membres plus courts.

  • Gène SRY : rôle, c'est quoi ?

    Guide

    Le gène SRY est un gène situé sur le chromosome Y. IL a un rôle majeur dans l'orientation de la détermination sexuelle de l'embryon vers la voie masculine. Éclairage avec le Pr Dominique Bonneau,...

  • Drépanocytose : symptômes, cause, quelle espérance de vie ?

    Guide

    La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire caractérisée par une anomalie de l'hémoglobine, composant essentiel des globules rouges. C'est une maladie très douloureuse pour le patient...

  • Abstinence sexuelle : bienfaits, quelles conséquences ?

    Guide

    L'abstinence sexuelle, que ce soit pour des raisons médicales ou non, a de nombreux effets sur notre corps. Voici lesquels chez la femme et l'homme.

  • Trisomie 21 : causes, espérance de vie, père ou mère ?

    Guide

    La trisomie 21 autrefois appelée "syndrome de Down" est liée à une anomalie chromosomique. Quelle est sa cause ? Vient-elle du père ou de la mère ? Est-ce héréditaire ? Quelle espérance de vie ?...

  • Albinisme : oculaire, transmission, quels symptômes ?

    Guide

    L'albinisme est une maladie génétique qui se caractérise par un défaut de production de mélanine qui a des conséquences sur les yeux et la peau. Définition, cause, symptômes d'une personne...

  • Syndrome de Klinefelter : symptômes, héréditaire, c'est quoi ?

    Guide

    Le syndrome de Klinefelter est dû une anomalie chromosomique qui n'est pas héréditaire. Il se caractérise par la présence, chez les sujets masculins, d'un chromosome X en plus. A l'âge adulte, les...

  • Vous cherchez une réponse précise ?