Hyperplasie congénitale des surrénales : symptômes, traitement

Définition : c'est quoi l'hyperplasie congénitale des surrénales ?

L'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est une maladie génétique rare qui se caractérise par une anomalie des glandes surrénales, situées au-dessus des reins : certaines hormones sont produites en excès, tandis que d'autres sont fabriquées en quantité insuffisante. Cette production anormale des hormones a une incidence sur la croissance et le développement des organes sexuels. "Il existe plusieurs formes d'hyperplasie congénitale des surrénales qui sont fonction du degré de sévérité de la maladie. L'hyperplasie congénitale des surrénales classique représente plus de 90% des cas. Elle est liée à un déficit de l'enzyme 21 hydroxylase qui provoque un déficit en cortisol et un excès d'androgènes. C'est la forme la plus sévère de la maladie. L'hyperplasie congénitale des surrénales est dite non classique lorsqu'elle est plus modérée et dépistée plus tard dans l'enfance ou à l'adolescence voire à l'âge adulte", explique le Dr Isabelle Flechtner.

Quelles sont les causes d'une hyperplasie congénitale des surrénales ?

L'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est due à un déficit des enzymes de la stéroïdogenèse, processus chargé d'assurer la production de certaines hormones et de réguler différentes fonctions de l'organisme telles que la croissance et le développement des organes sexuels. Ce dérèglement entraîne la production excessive de certaines hormones et le déficit d'autres. "C'est une maladie héréditaire : les deux parents n'ont qu'un seul gène malade mais si l'enfant hérite des deux gènes malades, il développera la maladie. En fonction des mutations, l'enfant aura une forme classique ou non classique. Dans une forme classique, deux mutations sévères sont observées : chacun des deux parents est porteur d'une mutation qui n'a aucune activité enzymatique. Mais les plus fréquentes sont les mutations dites non sévères qui se manifestent par de l'acné ou des poils tôt chez les petites filles ou les petits garçons. La forme classique concerne 1 enfant sur 10 000 et touche les deux sexes de façon identique. À chaque grossesse, il y a 1 risque sur 4 que les enfants héritent des deux mutations", détaille l'endocrinologue pédiatrique.

Quels sont les symptômes d'une hyperplasie congénitale des surrénales ?

Dans sa forme classique, l'hyperplasie congénitale des surrénales se traduit par une anomalie des organes génitaux chez la petite fille mais aucun signe chez le garçon, c'est pourquoi il existe le dépistage systématique à la naissance. Après quelques jours de vie, elle peut se manifester par une déshydratation très sévère et une hypoglycémie profonde. Les formes non classiques peuvent rester longtemps asymptomatiques puis se manifester plus tard dans l'enfance ou l'adolescence par une pilosité précoce, compte tenu des hormones présentes dans le corps. "L'excès de testostérone a également un impact sur la croissance : les enfants grandissent plus vite mais s'arrêtent de grandir plus tôt. Ils ont donc tendance à être plus petits que la moyenne. Ces enfants bénéficient d'un suivi très rapproché en endocrinologie. Un traitement pour bloquer la puberté pourra leur être administré en cas de puberté précoce", précise la spécialiste.

Comment pose-t-on le diagnostic d'une hyperplasie congénitale des surrénales ?

La forme classique (sévère) est systématiquement dépistée dès la naissance, au troisième jour de vie, via un prélèvement de quelques gouttes de sang. Une virilisation des organes génitaux externes est observée chez la petite fille, avec notamment une hypertrophie du clitoris qui est plus développé que la normale. Les grandes lèvres peuvent également ressembler à des bourses qui cachent l'entrée du vagin. Chez le petit garçon, en revanche, les organes génitaux sont normaux. A la troisième semaine de vie survient généralement une déshydratation corrélée à une perte de sodium dans le sang qui entraîne une diminution de la tension artérielle. La forme non classique est quant à elle dépistée plus tard dans l'enfance ou à l'adolescence, face à une pilosité précoce et à une accélération de la croissance.

Quelles sont les conséquences d'une hyperplasie congénitale des surrénales ?

"L'hyperplasie congénitale des surrénales peut entraîner une déshydratation sévère chez le nourrisson pouvant conduire au décès, une hypoglycémie profonde et une anomalie des organes génitaux chez la fille. Durant l'enfance et l'adolescence, des troubles de la croissance peuvent survenir, ainsi qu'une puberté précoce", indique le Dr Isabelle Flechtner.

Quel est le traitement d'une hyperplasie congénitale des surrénales ?

"Il n'existe pas de traitement curatif mais un traitement hormonal de substitution qui permet de compenser les hormones manquantes (cortisol et aldostérone) et de diminuer la production des hormones fabriquées en excès (androgènes)", informe l'experte. Il se compose d'hydrocortisone et de fludrocortisone et est administré sous forme de comprimés. Ce traitement doit être pris à vie. En cas de puberté précoce, un traitement bloquant la production d'hormones par les ovaires et les testicules peut être administré.

Quand envisager une opération ?

Une opération chirurgicale peut être proposée pour corriger les anomalies génitales présentes chez la petite fille. Elle vise essentiellement à réduire la taille du clitoris et à reconstituer un orifice vaginal qui serait obstrué. "Auparavant, les petites filles dont l'aspect de la vulve était anormal étaient opérées entre l'âge de 3 et 6 mois. Désormais, c'est plus compliqué car il y a beaucoup de polémiques sur le fait que l'on ait opéré des enfants qui revendiquent aujourd'hui le droit d'être différents", commente l'endocrinologue pédiatrique.

Merci au Dr Isabelle Flechtner, endocrinologue pédiatrique à Paris