Syndrome de Louis-Bar - Ataxie télangiectasie - Définition
Définition
L'ataxie télangiectasie, aussi appelée syndrome de Louis-Bar, est une maladie génétique qui apparait dès la petite enfance. Elle se manifeste comme son nom l'indique par un syndrome cérébelleux avec une ataxie c'est-à-dire des troubles de la coordination des mouvements volontaires et des télangiectasies surtout visibles au niveau des conjonctives, mais également du cou ou des oreilles. D'autres signes sont associés comme des troubles de la mobilité oculaire (notamment latéralement), un développement anormal des glandes sexuelles et une déficience immunitaire avec une plus grande sensibilité aux infections. Le pronostic vital est engagé, et l'espérance de vie est diminuée. Cette maladie n'est actuellement pas curable.
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