Atteintes hépatiques au cours de la maladie de Rendu-Osler (Société Française d'Hépatologie)
La Société Française d’Hépatologie propose un protocole de diagnostic et de soins concernant les atteintes hépatiques de la maladie de Rendu-Osler. Il est extrait des recommandations 2018 sur les maladies vasculaires du foie.
Introduction
La maladie de Rendu-Osler-Weber est également appelée télangiectasie hémorragique héréditaire (THH). Il s’agit d’une rare maladie d’origine génétique se traduisant par des malformations vasculaires (MV). Certaines formes sont asymptomatiques, d’autres peuvent mettre en jeu le pronostic vital.
Diagnostic et évaluation initiale
Diagnostic clinique et génétique
Le diagnostic de la maladie de Rendu-Osler repose sur l’observation clinique des symptômes. Il est dit « certain » si au moins trois des critères de Curaçao sont présents : épistaxis spontanées et récidivantes, télangiectasies multiples, lésions viscérales (dont les MV hépatiques), antécédents familiaux.
Une étude génétique est également réalisée pour compléter le diagnostic afin d’identifier la mutation du gène en cause.
Pathogénie des malformations vasculaires hépatiques
« Les localisations hépatiques des MV sont les plus fréquentes, mais la plupart d’entre elles sont silencieuses », explique le protocole. Les malformations vasculaires hépatiques surviennent le plus souvent en cas de THH de type 2 et surtout chez les femmes.
Trois types de shunts (courts-circuits) peuvent co-exister, dont le plus fréquent est le shunt artério-systémique de l’artère hépatique vers la veine hépatique. Il est à l’origine d’un hyperdébit cardiaque, d’une insuffisance cardiaque à haut débit et d’une hypertension pulmonaire avec une évolution lente sur plusieurs années. Il se manifeste en premier lieu par une dyspnée à l’effort puis au repos. Les autres formes sont les shunts artério-portaux (de l’artère hépatique vers veine porte) et les shunts porto-systémiques (de la veine porte vers la veine hépatique).
« Ainsi, on peut classer les manifestations hépatiques en trois grands groupes : débit cardiaque élevé, hypertension portale et atteinte biliaire », résume le protocole.
Diagnostic des MV hépatiques
Le protocole dresse des recommandations selon les trois situations pouvant se présenter.
Dans le premier cas, le diagnostic de THH est certain mais le patient ne présente pas de signe évocateur de MVH. Leur recherche systématique est recommandée pour détecter et traiter précocement d’éventuelles complications. Si le diagnostic est certain et que le patient présente des symptômes de MVH, un bilan doit être effectué pour définir une prise en charge adaptée. En cas de diagnostic suspecté, la mise en évidence de MVH est également préconisée pour l’affirmer.
L’échographie-doppler est l’examen de référence pour rechercher des MVH. Leur sévérité est évaluée en mesurant le diamètre des vaisseaux hépatiques, l’index de résistance et le pic de vitesse systolique de l’artère hépatique. L’échographie cardiaque est recommandée en cas d’atteinte hépatique pour rechercher un hyper débit cardiaque. Le scanner et l’IRM ne sont requis que dans le cade d’un traitement invasif comme la transplantation hépatique.
Prise en charge thérapeutique
La prise en charge doit être organisée autour d’une équipe pluridisciplinaire. Le protocole rappelle aussi que les patients asymptomatiques ne nécessitent pas de traitement.
En cas d’insuffisance cardiaque, d’hypertension portale ou d’atteintes biliaires, les traitements à mettre en place sont les mêmes que pour les patients sans HHT. La greffe de foie ne peut être envisagée qu’après l’échec des traitements médicaux.
L’embolisation est contre-indiquée chez les patients atteints de la maladie de Rendu-Osler en raison du risque de complications graves et de son caractère temporaire.
Source
Atteintes hépatiques au cours de la maladie de Rendu-Osler, recommandations de la Société Française d'Hépatologie (site de la filière de santé maladies rares du foie de l’adulte et de l’enfant)
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