Cystinose - symptômes, diagnostic et traitement

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La cystinose est une maladie génétique rare pouvant évoluer vers l’insuffisance rénale dès l’enfance. Quels sont ses principaux symptômes et comment s’organise la prise en charge ?



Symptômes

Il existe trois formes de cystinose aux symptômes variables selon l’âge de l’apparition de la maladie : infantile, juvénile et adulte.
La cystinose infantile est la plus fréquente et la plus grave. Elle se manifeste dès l’âge de 3 mois, par une atteinte des reins et de sévères complications : insuffisance rénale avant 12 ans, troubles de la croissance (rachitisme), symptômes digestifs, déshydratation chronique. La cystinose se caractérise également par une atteinte oculaire avec photophobie et larmoiement.
La forme juvénile de la cystinose survient chez l’enfant à partir de 10 ans, avec l’atteinte rénale comme principal symptôme. Elle évolue également vers l’insuffisance rénale à l’adolescence.
Les signes d’une cystinose adulte se limitent généralement à l’atteinte oculaire avec un moindre degré de gravité.

Causes

La cystinose est une affection génétique à transmission autosomique récessive : les deux parents doivent être porteurs du gène muté en cause.
La maladie est due à un défaut de transport de la cystine en dehors du lysosome des cellules. Il en résulte une accumulation de l’acide aminé dans les organes et notamment les reins.

Diagnostic

L’examen de référence pour affirmer le diagnostic de cystinose est le dosage de la cystine dans les leucocytes (globules blancs), pratiqué au moyen d’un prélèvement de sang. Il est également effectué entre 3 et 4 fois par an dans le cadre du suivi de la maladie. Un examen ophtalmologique peut compléter le diagnostic pour observer l’état de la cornée et de la rétine.
Le diagnostic prénatal de la cystinose est possible en cas d’antécédents familiaux, après avoir eu un enfant atteint de la maladie.

Traitement

La prise en charge de la cystinose requiert un traitement spécifique par cystéamine, pour éviter l’accumulation de cystine. Instauré dès les premières années de vie, il permet de retarder la survenue de l’insuffisance rénale. Il existe à ce jour deux médicaments : le Cystagon® à prendre toutes les 6 heures et le Procysbi® toutes les 12 heures.
Le traitement de la cystinose inclut également des mesures symptomatiques : collyre à la cystéamine en cas d’atteinte oculaire, prise en charge ou prévention du rachitisme.
Des consultations de suivi sont requises plusieurs fois par an pour effectuer des contrôles sanguins et urinaires. L’enfant peut souvent mener une vie et une scolarité normales en observant son traitement.


Sources:

Association Vaincre les Maladies Lysosomales

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Cystinose - définition

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Publié par sante-medecine. Dernière mise à jour le 28 septembre 2018 à 15:07 par Docteur Pierrick Hordé.

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