Polykystose rénale - symptômes, évolution et traitement

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La polykystose rénale est une maladie génétique. Elle existe sous deux formes : la polykystose rénale autosomique dominante (la plus répandue) et la polykystose rénale autosomique récessive, plus rare.



Symptômes et évolution

La polykystose rénale se manifeste par le développement progressif de kystes (cavités remplies de liquide) sur chacun des deux reins, provoquant d’autres symptômes comme l’hypertension artérielle. En cas de polykystose autosomique dominante (PKD), l’apparition des kystes passe souvent inaperçue et plusieurs années peuvent s'écouler sans que le patient ne ressente de symptômes : les premiers kystes deviennent visibles à l’âge de 10 à 20 ans, alors que l’hypertension artérielle associée survient généralement entre 30 et 40 ans. La polykystose rénale autosomique récessive (PKR) affecte quant à elle l’enfant en bas âge, avec un risque de mort fœtale.
Les autres manifestations possibles d’une PKD sont les calculs rénaux, les douleurs chroniques au niveau du dos ou de l’abdomen, les infections urinaires et la présence de sang dans les urines. Il est également fréquent que la polykystose rénale atteigne d’autres organes proches des reins comme le foie, de manière asymptomatique.
L’insuffisance rénale est la complication la plus fréquente d’une PKD, sans qu’elle n’évolue systématiquement vers l’insuffisance rénale terminale.

Causes

La polykystose rénale autosomique dominante est d’originaire héréditaire : si l’un des deux parents est atteint, le risque d’affecter l’enfant à naître est de 50%. Elle se développe autant chez la femme que chez l’homme.
La PKR est également héréditaire, mais passée selon un mode autosomique récessif : les deux parents doivent être porteurs du gène en cause pour transmettre la maladie.

Diagnostic

La polykystose rénale peut être découverte dans des circonstances variées : dépistage familial ou consultation pour une hypertension artérielle, une infection, un calcul rénal ou une hématurie (sang dans les urines).
Le diagnostic d’une PKD tient compte de l’âge du patient, de ses antécédents familiaux et des résultats d’une échographie abdominale.
La polykystose rénale autosomique récessive peut être détectée au cours d’un diagnostic prénatal.

Traitement

La prise en charge de la polykystose rénale associe un traitement symptomatique et une surveillance médicale régulière dont la fréquence et les modalités sont définies au cas par cas, selon la sévérité de l’atteinte rénale.
Des mesures hygiéno-diététiques sont également requises pour ralentir l’évolution de l’insuffisance rénale : hydratation importante, arrêt du tabac et baisse des apports en sel.

Pour aller plus loin

Association Polykystose France

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Publié par sante-medecine. Dernière mise à jour le 22 juin 2018 à 09:08 par sante-medecine.

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