Anomalies de fermeture du tube neural - complications et prévention

Les malformations du tube neural surviennent au cours du premier mois de grossesse et peuvent donner lieu à de lourds handicaps. En prévention, une supplémentation en vitamine B9 est recommandée avant la conception.

Définition

Le tube neural se forme au cours de la quatrième semaine de grossesse, entre le 20ème et le 28ème jour. La fermeture de ce canal situé entre le sommet de la tête et la base de la colonne vertébrale conditionne le développement de la moelle épinière, du cerveau, et du système nerveux périphérique.

Symptômes et complications

Les anomalies de fermeture du tube neural sont des malformations congénitales, pouvant affecter n’importe quelle partie du canal. Elles surviennent le plus souvent de manière isolée. Les plus fréquentes sont le spina bifida et l’anencéphalie.

Spina bifida

Le spina bifida correspond à un défaut de la partie caudale du tube neural : il atteint le développement de la colonne vertébrale et de la moelle épinière. Cette malformation est à l’origine d’une brèche osseuse sur une ou plusieurs vertèbres et de la présence d’une poche contenant la moelle épinière et/ou les méninges, visible dès la naissance. Les complications du spina bifida sont la paraplégie, l’hydrocéphalie et l’incontinence.

Anencéphalie

L’anencéphalie est une malformation de la partie supérieure du tube neural. Elle se traduit par une absence d’une partie du crâne, du cerveau et du cuir chevelu. Généralement détectée au cours de l’échographie morphologique du second trimestre, une anencéphalie peut requérir une interruption médicale de grossesse.

Causes et facteurs de risque

Les causes précises des anomalies de fermeture du tube neural sont encore mal connues. Dans la grande majorité des cas, les malformations surviennent en l’absence d’antécédents et résultent d’une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux. D’après plusieurs études, il est établi que des apports insuffisants en vitamine B9 (acide folique) ont également tendance à augmenter le risque d’un défaut de fermeture du tube neural.
Récemment, l’ANSM a mis en évidence un risque potentiel lié à la prise de dolutegravir en début de grossesse (médicament antiviral prescrit dans le traitement du VIH).

Prévention

Pour réduire le risque de malformations du tube neural, une supplémentation en vitamine B9 est préconisée avant toute grossesse : 400 microgrammes par jour au moins 4 semaines avant la conception et jusqu’à la 12ème semaine d’aménorrhée. La dose peut être plus importante en cas de risque élevé et d’antécédents.
Les femmes ayant un projet de grossesse sont invitées à se rendre chez leur médecin en vue d’un examen de préconception et d’une prescription de suppléments en acide folique.

Pour aller plus loin

  • Prévention des anomalies de fermeture du tube neural, Association nationale Spina Bifida et Handicaps Associés
  • Folates et désir de grossesse, Inpes

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