Syndrome d'hétérotaxie – symptômes et diagnostic

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Le syndrome d'hétérotaxie correspond à un vaste spectre d'anomalies de position des organes dans le thorax. Lorsqu'elle est incomplète, l'inversion peut donner lieu à de graves malformations et complications.



Définition

Le syndrome d'hétérotaxie désigne plusieurs types d'anomalies d'organisation des organes dans le thorax et l'abdomen.
Il peut s'agir d'un situs inversus avec une inversion complète des organes : ceux normalement situés à gauche sont placés à droite et inversement ; ou d'un situs ambigus défini par des anomalies de position d'un nombre limité d'organes (situs inversus incomplet).

Symptômes et complications

Les manifestations cliniques d'une inversion des organes ou d'un défaut de position sont variées et parfois graves en cas de situs ambigus. Le syndrome d'hétérotaxie peut se traduire par différentes malformations cardiaques et/ou autres anomalies au niveau des reins, de l'appareil digestif et de l'appareil respiratoire.
Les dysfonctionnements les plus fréquents sont l'asplénie et la polysplénie. L'asplénie (syndrome d'Ivemark) correspond à un dédoublement des organes situés normalement à droite, avec une rate absente ou de petite taille. Les malformations cardiaques sont généralement sévères et engagent le pronostic vital. La polysplénie est caractérisée par une duplication des organes positionnés à gauche et la présence de plusieurs rates.
Dans certains cas, l'hétérotaxie se traduit uniquement par une malformation cardiaque et une modification de position des vaisseaux du cœur. Le syndrome peut également être associé à d'autres pathologies comme la dyskinésie ciliaire.
Dans le cas d'une inversion complète de la position des organes, les complications sont minimes et ont peu de répercussions sur la qualité de vie des personnes affectées.

Causes

Les causes précises du syndrome d'hétérotaxie sont encore mal connues. Plusieurs études ont toutefois permis de mettre en évidence des mutations de gènes à l'origine d'anomalies de position des organes.

Diagnostic

L'imagerie médicale (IRM, scanner) est la méthode de référence pour apprécier la position des organes et diagnostiquer un situs inversus ou un situs ambigus. La position des oreillettes, de la veine cave inférieure, de l'aorte et de l'estomac font partie des éléments observés par le radiologue.
Un diagnostic prénatal est également effectué de manière systématique en cas d'antécédents familiaux.

Prise en charge

La prise en charge d'un syndrome d'hétérotaxie est définie en fonction de la nature des anomalies détectées. L'intervention chirurgicale n'est pas toujours possible, mais elle est préconisée pour pallier les malformations au niveau du cœur. La transplantation cardiaque est également envisageable dans les situations les plus graves.

Pour aller plus loin

Syndrome d’hétérotaxie : clarifier l’ambigüité du situs ambigus, Société Française de Radiologie

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Situs inversus - définition

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