Syndrome d’Ondine - symptômes, diagnostic et traitement

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Le syndrome d’Ondine est une maladie extrêmement rare à l’origine de graves troubles respiratoires notamment pendant les phases de sommeil. Ses symptômes nécessitent une ventilation mécanique à vie.



Symptômes

Le syndrome d’Ondine est également connu sous le nom d’hypoventilation alvéolaire centrale congénitale. Il se traduit par de lourds troubles respiratoires et par une incapacité à respirer de manière autonome, en particulier pendant les périodes de sommeil. Dans certains cas, le syndrome d’Ondine est associé à la maladie de Hirschsprung qui cause des troubles digestifs (occlusion intestinale, constipation), et à d’autres symptômes dus à l’atteinte du système nerveux : oculaires, cardiovasculaires, endocriniens, comportementaux. Plus rarement, une tumeur des crêtes neurales peut se développer.
Le syndrome d’Ondine est une pathologie sévère qui affecte l’espérance de vie en l’absence de prise en charge. Aujourd’hui, le pronostic est généralement bon pour les patients Ondine car le diagnostic peut être posé de façon précoce.

Causes et facteurs de risque

L’origine génétique du syndrome d’Ondine a été établie en 2003 suite à la découverte d’une anomalie sur le gène PHOX2B. Le syndrome se transmet selon un mode autosomique dominant : si un des deux parents est porteur du gène, le risque d’avoir un enfant malade est de 50 %.
La maladie touche autant les garçons que les filles.

Diagnostic

Le diagnostic du syndrome d’Ondine est généralement suspecté chez le nouveau-né, dès ses premiers jours de vie. Il repose sur l’observation des symptômes (hypoventilation plus sévère pendant les phases de sommeil) et sur la recherche de la mutation du gène PHOX2B. Le médecin recherche étudie également les éventuelles maladies associées, celles-ci pouvant être asymptomatiques.

Traitement

En l’absence de traitement curatif, le syndrome d’Ondine implique une lourde prise en charge pour que le patient puisse mener une vie la plus normale possible. Aussi, l’assistance ventilatoire est vitale et requise à vie : un ventilateur mécanique est mis en place jour et nuit dès la naissance par trachéotomie. Chez les enfants plus âgés, il est possible d’avoir recours à une assistance non invasive : un masque à garder jour et nuit, ou seulement en période de sommeil, en cas de fatigue, de stress et de fièvre. L’implantation d’un stimulateur respiratoire peut s’avérer nécessaire chez certains malades.
En cas d’infection survenant chez un patient Ondine, il est recommandé de prescrire une antibiothérapie le plus tôt possible et de manière quasi-systématique.
Les autres aspects de la prise en charge du syndrome d’Ondine concernent l’intégration scolaire et professionnelle du patient.

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Publié par sante-medecine. Dernière mise à jour le 23 mars 2018 à 09:27 par Docteur Pierrick Hordé.

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