Dyskinésie ciliaire primitive - symptômes, diagnostic et prise en charge

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La dyskinésie ciliaire primitive (DCP) est une maladie génétique rare qui altère le mouvement des cils vibratiles de l’organisme. Elle cause des affections chroniques de l’appareil respiratoire et des oreilles.



Symptômes

Les symptômes de la dyskinésie ciliaire primitive varient d’un individu à l’autre. Dans certains cas, les signes sont respiratoires : l’absence ou l’insuffisance de mouvement des cils au niveau du nez, de la trachée et des bronches enraye le filtrage des particules et des poussières inspirées. Ce phénomène cause une stagnation du mucus et un encombrement des voies respiratoires, pouvant évoluer en infection. Pour les mêmes raisons, la DCP est aussi à l’origine de sinusites et d’otites chroniques.
La fertilité peut être affectée chez les hommes atteints de dyskinésie ciliaire primitive, car la maladie touche également le flagelle des spermatozoïdes.
Chez environ la moitié des personnes, la DCP est associée au syndrome de Kartagener qui mêle sinusites chroniques, atteintes bronchiques et situs inversus (inversion en miroir de la position des organes et viscères du thorax).

Causes et transmission

La dyskinésie ciliaire primitive est par définition présente dès la naissance. Elle est d’origine génétique, et transmise par les parents sur un mode récessif (l’enfant doit être porteur de deux gènes altérés pour être atteint de la maladie). Il s’agit d’une pathologie rare, dont les gènes impliqués ne sont pas encore tous identifiés.
La DCP n’est pas contagieuse et ne peut pas s’attraper au simple contact d’une personne malade.

Diagnostic

La DCP ne se manifeste pas systématiquement dès la naissance, aussi le diagnostic peut-il être posé à tout âge. La dyskinésie ciliaire primitive doit être évoquée en observant une détresse respiratoire inexpliquée chez le nouveau-né, ou chez l’enfant face à des otites à répétition alliées à d’autres symptômes. Chez l’adulte, une sinusite infectée (sinusite purulente) et une dilatation des bronches peuvent alerter, surtout en cas de troubles de la fertilité associés.
Pour confirmer le diagnostic de DCP, des examens sont pratiqués pour observer l’éventuelle absence de mouvement des cils : test à la saccharine, prélèvement et analyse de cellules ciliées.

Traitement

Il n’existe à l’heure actuelle pas de traitement curatif pour rétablir le mouvement des cils vibratiles. La prise en charge de la DCP repose essentiellement sur la surveillance du patient, sur le traitement des symptômes lorsqu’ils se manifestent et sur la prévention des infections.
Des mesures de kinésithérapie respiratoire sont également prescrites pour dégager le nez et les bronches au quotidien. En parallèle, l’hygiène et l’hydratation sont indispensables pour éviter l’obstruction des voies respiratoires.

Pour aller plus loin

Association de patients ayant une Dyskinésie Ciliaire Primitive

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