Syndrome de Cohen - symptômes, diagnostic et prise en charge
Le syndrome de Cohen est une maladie génétique rare qui se manifeste par des retards de développement et des anomalies morphologiques. Quelles sont les prises en charge possibles en fonction des symptômes et de leur gravité ?
Définition
Le syndrome de Cohen (SC) est un trouble génétique rare qui se manifeste par des retards de développement et des signes cliniques très spécifiques. S’il est une cause bien connue de déficience intellectuelle, seulement 200 cas ont été recensés depuis la description du premier en 1973.
Causes
Le syndrome de Cohen est causé par une mutation d'un gène, qui se transmet selon un mode autosomique récessif. Si les parents sont chacun porteur du gène responsable (le gène VPS13B) et que l’enfant en hérite, il sera atteint du syndrome.
Symptômes
Les manifestations du syndrome de Cohen sont d’ordre physique et intellectuel. Des anomalies morphologiques apparaissent progressivement tout au long de l’enfance : dysmorphie faciale, microcéphalie progressive, ligaments hyperlaxes, obésité tronculaire, finesse des extrémités, anomalie rétinienne, neutropénie avec infections récurrentes.
Divers retards de développement accompagnent le syndrome : troubles de la croissance, hypotonie, retard mental plus ou moins profond selon les cas. Le patient est caractérisé par un comportement enjoué.
Diagnostic
Le syndrome de Cohen n’est généralement pas détectable pendant la grossesse. Le diagnostic s’établit à l’apparition des premiers symptômes, généralement entre 4 et 6 ans lorsque des retards d’acquisition sont constatés. En fonction de leur gravité, la prise en charge diagnostique et thérapeutique nécessite une intervention multidisciplinaire.
Dans un premier temps, le patient est confié à un généticien clinicien pour déficience intellectuelle, en vue d’une confirmation du diagnostic de SC.
Prise en charge
La prise en charge du patient implique une approche multidisciplinaire coordonnée par le pédiatre ou le médecin généraliste selon l’âge, voire par le généticien lui-même. En plus de ces trois praticiens, plusieurs autres médecins peuvent intervenir en fonction des troubles et de leur gravité : ophtalmologue, endocrinologue, neuropédiatre, orthopédiste, psychiatre, chirurgien-dentiste, stomatologue, néphrologue, ORL, médecin de rééducation…
Pour les troubles oculaires, aucun traitement n’a encore prouvé son efficacité pour stopper l’évolution de la maladie rétinienne.
Un soutien psychologique est également proposé aux patients et à leur famille.
Pour aller plus loin
Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS)
Syndrome de Cohen, Haute Autorité de Santé
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