Myopathies congénitales – causes, symptômes et prise en charge
Les myopathies congénitales sont de rares maladies qui affectent les muscles, et dont les complications peuvent se révéler graves et invalidantes. Il en existe de nombreuses formes en raison de la grande variété de gènes en cause. 
Définition
Les myopathies congénitales se traduisent par des anomalies présentes dès la naissance au niveau de la structure interne des fibres musculaires. Il existe trois grandes classes de myopathies congénitales : les myopathies avec cores (lésions présentes dans les muscles, de taille et de répartition variables), les myopathies avec accumulation de protéines (amas inhabituel de protéines dans les fibres), et les myopathies avec noyaux centraux (défaut de positionnement des noyaux des cellules musculaires). Elles-mêmes sont divisées en plusieurs catégories, en fonction de critères extrêmement fins comme la forme des lésions, leur localisation dans les fibres musculaires, et le gène en cause.
Symptômes
La faiblesse musculaire est le principal symptôme d'une myopathie congénitale, mais les muscles impliqués et les complications sont très variables en fonction du type de maladie. Certaines myopathies ont un retentissement orthopédique (difficultés pour bouger et se déplacer), neurologique (retard de développement), voire respiratoire lorsque les muscles concernés sont affectés. Des troubles de la déglutition peuvent également être observés .Les symptômes d'une myopathie congénitale se manifestent plus ou moins précocément, mais certains signes comme le déficit moteur et l'hypotonie néonatale peuvent survenir dès les premiers jours de vie.
Causes
Une myopathie congénitale est d'origine génétique, et dépend d'une anomalie de l'ADN transmise par un des parents ou les deux. À ce jour, une trentaine de gènes différents ont été identifiés dans les myopathies congénitales, chacun agissant sur une protéine essentielle au bon fonctionnement musculaire. Des recherches sont toujours en cours pour détecter d'autres gènes potentiellement en cause.
Diagnostic
La biopsie musculaire est l'examen de référence pour confirmer le diagnostic d'une myopathie congénitale. L'analyse d'un prélèvement de muscle permet d'observer la structure des fibres et de déterminer le type d'anomalies présentes.
Prise en charge
À l'heure actuelle et malgré les progrès de la recherche, il n'existe pas encore de traitement curatif pour guérir complètement d'une myopathie congénitale. Seuls une prise en charge pluridisciplinaire des symptômes et un accompagnement personnalisé permettent de limiter les complications et l'impact de la faiblesse musculaire sur le quotidien. Les traitements proposés sont la kinésithérapie, des aides orthopédiques et techniques, l'ergothérapie, ou encore l'orthophonie. Dans certains cas, la mise en place d’aides respiratoires peut être indispensable.
Pour aller plus loin
Avancées dans les myopathies congénitales, Association Française contre les Myopathies
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