Thrombocytémie essentielle - symptômes, diagnostic et traitement
La thrombocytémie essentielle est une maladie du sang qui se caractérise par une production excessive et persistante de plaquettes sanguines dans la moelle osseuse. Peu fréquente, elle concerne 1 à 2,5 cas pour 100 000 habitants chaque année en France.
Causes et facteurs de risque
La thrombocytémie essentielle est généralement due à une mutation génétique des cellules de la moelle osseuse.
La pathologie touche autant les hommes que les femmes, le plus souvent après 50 ans. Un pic est également observé vers 30 ans en particulier chez les femmes.
Symptômes
La thrombocytémie essentielle est asymptomatique dans la moitié des cas. Elle peut être découverte à l’occasion d’un bilan sanguin, de manière fortuite. L’analyse montre un taux sanguin élevé de plaquettes, bien supérieur à 600 000/ mm ³, alors que la norme se situe entre 150 000 et 400 000/ mm³.
Lorsque des symptômes se manifestent, il s’agit le plus souvent d’une thrombose pouvant provoquer une phlébite, ou de l’apparition d’ecchymoses importantes après un choc minime. L'érythromélalgie (rougeurs et sensations de brûlures aux extrémités) fait également partie des signes les plus courants de thrombocytémie essentielle. Des saignements de nez ou de gencives peuvent aussi survenir.
Diagnostic
Pour établir le diagnostic, un examen clinique complet est pratiqué. Le médecin recherche également la présence d’une rate plus importante que la normale : la splénomégalie est constatée dans la moitié des cas de thrombocytémie essentielle. Une augmentation du volume du foie permet aussi d'orienter le diagnostic chez certains patients. En complément, des examens sanguins sont prescrits de même qu'une biopsie de la moelle osseuse. Ces examens visent à éliminer les autres causes possibles d'une augmentation du nombre de plaquettes car il n'existe pas de test spécifique pour détecter une thrombocytémie essentielle.
Traitement
Le traitement d'une thrombocytémie essentielle vise à éviter la survenue d’une thrombose ou d’une hémorragie, et à faire baisser le nombre de plaquettes sanguines. Une prise en charge médicamenteuse est envisageable : prise d’aspirine à faible dose en prévention d'une thrombose, et de « cytoréducteurs » pour réduire le nombre de plaquettes.
L’état général du patient et son âge sont pris en compte pour déterminer le traitement. Le contrôle de la maladie est possible et l’espérance de vie des malades atteints de thrombocytémie essentielle est similaire à celle des personnes en bonne santé.
Pour aller plus loin
La thrombocytémie essentielle, Société Française d'Hématologie
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