Alpha-Galactosidase - Définition
Définition
L'alpha-galactosidase, parfois appelée mélibiase ou α-galactosidase A, est une enzyme codée par le gène GLA. Sa fonction consiste à catalyser l'hydrolyse (décomposition par l'eau) de certains résidus tels que les galactolipides et les oligosaccharides. La maladie de Fabry est une affection génétique rare provoquée par un déficit en alpha-galactosidase. Elle se manifeste pendant l'enfance ou pendant l'adolescence par des lésions cutanées, des atteintes vasculaires et oculaires (cataracte) et une insuffisance rénale à l'âge adulte. L'administration de l'enzyme manquante permet de freiner l'évolution de la maladie.
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