Syndrome de Swyer - Définition
Définition
Le syndrome de Swyer désigne un ensemble de symptômes qui résultent d'une anomalie dans le développement sexuel. L'individu a des traits féminins (morphotype féminin) bien qu'il ait des chromosomes sexuels de type XY, les chromosomes caractéristiques des hommes. Cette anomalie provient de la mutation du gène SRY. Comme ce gène ne s'exprime pas, les gonades deviennent des ovaires au lieu de se convertir en testicules. Ce syndrome est parfois appelé dysgénésie gonadique pure à caryotype 46 XY.
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