Pycnodysostose - Définition
Définition
La pycnodysostose, parfois appelée pycnose, est une affection génétique et héréditaire. Elle appartient à la famille des maladies lysosomales. Elle est provoquée par une condensation de la chromatine, la substance de base des chromosomes. Elle se manifeste surtout par un nanisme (petite taille), des os fragiles et une prédisposition aux fractures spontanées. La maladie est parfois découverte très tôt, parfois à un âge avancé. Des radiographies du crâne et du squelette permettent d'orienter le diagnostic. La prise en charge est multidisciplinaire. Elle inclut un suivi orthopédique et une surveillance de la colonne vertébrale.
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