Maladie métabolique héréditaire - Définition
Définition
Les maladies métaboliques héréditaires se caractérisent par la déficience d'une enzyme nécessaire au métabolisme ou à la digestion. Ce sont des maladies rares et on en compte près de 500. Les premiers signes apparaissent en général dès la naissance (troubles digestifs et respiratoires, somnolence, perte du tonus musculaire). Ils peuvent être accompagnés d'atteintes hépatiques, de troubles oculaires ou psychiatriques et de problèmes cardiaques. La prise en charge dépend de la cause responsable et des symptômes présentés.
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