Maladie de surcharge - Définition

Définition

On appelle maladie de surcharge toute pathologie métabolique d'origine génétique qui provoque une trop grande accumulation de substances dans l'organisme. La substance en excès peut être un composant des cellules (protéine, lipide) ou provenir de l'extérieur (poussière, substance toxique). Le premier cas est le plus fréquent : on parle alors de maladies lysosomales. Elles incluent notamment la maladie de Farber, la maladie de Krabbe et la maladie de Fabry. Les symptômes et leur gravité varient selon les patients et la substance en excès. La greffe de moëlle osseuse est en général le meilleur traitement.