Maladie de Shwachman - Définition
Définition
La maladie de Shwachman ou syndrome de Schwachman-Diamond est une affection génétique qui touche environ 1/200000 nouveau-nés. Elle se caractérise surtout par une insuffisance pancréatique externe et une neutropénie (carence en globules blancs). D'autres symptômes peuvent apparaître tels qu'une malformation du thorax, un retard de croissance, des troubles respiratoires et une diarrhée chronique. Le traitement médical repose sur les antibiotiques, les suppléments en vitamines et les extraits pancréatiques. La greffe de moëlle osseuse est le seul traitement curateur.
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