Cystinose - Définition
Définition
La cystinose est une affection métabolique qui se caractérise par un excès de cystine (acide aminé) dans plusieurs organes tels que le cerveau, les reins, le pancréas et les yeux. Elle est causée par une anomalie génétique au niveau du chromosome 17. On distingue la cystinose infantile, la cystinose juvénile et la cystinose oculaire bénigne. Les symptômes varient selon les patients. Ils incluent dans la plupart des cas des atteintes rénales et des troubles oculaires. Les traitements sont symptomatiques et reposent surtout sur les compléments hydroélectrolytiques. Ils doivent être accompagnés d'une bonne hydratation.
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