Syndrome CACH - Définition

Définition

Le syndrome CACH désigne une affection rare qui fait partie des leucodystrophies, les maladies qui se caractérisent par la perte de myéline (substance qui protège les neurones) au niveau du système nerveux central et périphérique. Son nom est l'acronyme de son appellation en anglais, « Childhood Ataxia with Central Hypomyelination », ce qui signifie « ataxie infantile avec hypomyélinisation centrale ». La démyélinisation entraîne une mauvaise coordination des mouvements (ataxie), une hypertonie musculaire et des atteintes oculaires (nerf optique atrophié). Le diagnostic repose sur la mise en évidence des mutations génétiques responsables de la maladie. Il n'existe aucun traitement spécifique à l'heure actuelle.