Maladie de Machado-Joseph - Définition

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Définition

La maladie de Machado-Joseph désigne une pathologie neurodégénérative d'origine génétique qui affecte surtout les Portugais originaires des Açores. Elle fait partie des ataxies spinocérébelleuses et résulte de mutations de plusieurs chromosomes. Les premiers symptômes apparaissent à l'âge adulte, à partir de 20 ans. Ils incluent les troubles de la vision, les troubles de la marche et une perte de sensibilité. D'autres troubles peuvent survenir selon la forme de la maladie. Une IRM permet de mettre en évidence une atrophie cérébelleuse. Il n'existe aucun traitement curatif à l'heure actuelle.
Pierrick Horde

Réalisé en collaboration avec des professionnels de la santé et de la médecine, sous la direction du docteur Pierrick HORDE, directeur éditorial de Santé-Médecine et du Particulier Santé.

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Publié par Jean-François Pillou. Dernière mise à jour le 18 novembre 2014 à 16:46 par Jean-François Pillou.

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