Thésaurismose - Définition
Définition
La thésaurismose désigne une affection génétique et héréditaire qui fait partie des maladies lysosomales, les maladies qui résultent d'une carence en un type de protéine au sein des lysosomes. La thésaurismose à glucosylcéramide, aussi appelée maladie de Gaucher, touche surtout les filles et se caractérise par une carence en bêta-glucosidase. La maladie de Fabry est associée à un déficit en galactosidase. Lorsque les troubles sont provoqués par la fixation prolongée d'un médicament, on parle de pharmacothésaurismose.
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