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Syndrome de Zellweger - Définition

Définition

Le syndrome de Zellweger est une affection génétique rare causée par une lésion cérébrale au niveau de la substance blanche (leucodystrophie). La prévalence est d'environ 1/50000. Il se manifeste par des déformations du visage, des convulsions (épilepsie), une perte du tonus musculaire (hypotonie) et des dysfonctionnements rénaux. L'IRM et un examen biochimique permettent d'orienter le diagnostic. Il n'existe pas de traitement spécifique, la prise en charge est symptomatique.

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