Syndrome de Bloom - Définition
Définition
Le syndrome de Bloom est une affection génétique rare qui touche environ 1/40000 nouveau-nés. Il résulte d'une anomalie au niveau du chromosome 15. Il se manifeste par un retard de croissance (nanisme), un érythème télangiectasique (rougeurs sur le visage), une prédisposition aux infections et aux cancers, une stérilité (chez les hommes) et une ménopause précoce (chez les femmes). Il s'agit d'une maladie incurable. Le traitement est symptomatique, il repose sur la prise en charge des complications associées.
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