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Syndrome des yeux de chat - Définition

Définition


Le syndrome des yeux de chat, parfois appelé syndrome de cat eye ou CES, est une pathologie génétique rare qui résulte de la présence d'un chromosome supplémentaire, le chromosome 22. Cette anomalie entraîne des troubles oculaires et urinaires, des malformations cardiaques et rénales ainsi qu'une encéphalopathie. Près d'un patient sur trois souffre également d'un retard intellectuel. Le caryotype permet de poser un diagnostic prénatal. Selon la gravité des symptômes, la chirurgie est envisagée.

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