Mutation ponctuelle - Définition

Définition

En génétique, la mutation ponctuelle est la terminologie générique utilisée pour qualifier une mutation qui occasionne une modification structurelle d'un gène. Ce type de mutation peut impacter entre un et dix nucléotides. La mutation par insertion, la mutation par délétion et la mutation par substitution constituent les trois formes de mutations ponctuelles existantes. Parmi les maladies génétiques provoquées par une mutation ponctuelle figure, entre autres, la thrombophilie par mutation du facteur V qui est engendrée par une mutation de substitution d'une guanine par une adénine du gène du facteur V.