Mutation faux sens - Définition
Définition
Dans le domaine de la génétique, la mutation faux sens correspond à une mutation ponctuelle qui entraîne un changement de la structure d'un gène. En l'occurrence, la mutation faux sens occasionne un changement au niveau d'un nucléotide d'un codon. Cette mutation provoque conséquemment une modification de l'acide aminé qui lui est associé. La protéine traduite peut alors se révéler être non fonctionnelle. La mutation faux sens peut entraîner des pathologies telles que la drépanocytose ou l'épidermolyse bulleuse.
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