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Syndrome de Christ-Siemens-Touraine - Définition

Définition


Le syndrome de Christ-Siemens-Touraine, autrement appelé dysplasie ectodermique anhidrotique, est une affection génétique qui touche environ 1/10000 naissances, essentiellement les garçons (90%). Il se caractérise par une oligodontie (malformation de la denture), une hypotrichose et une anhidrose (absence de glandes sudoripares). La mise en évidence de ce dernier symptôme et l'utilisation de marqueurs génétiques permettent d'établir un diagnostic prénatal.

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