Homocystinurie - Définition
Définition
L'homocystinurie est une affection métabolique rare et héréditaire qui se caractérise par une surcharge en deux acides aminés, l'homocystéine et la méthionine. Ce trouble du métabolisme, qui résulte d'une anomalie génétique, entraîne un retard intellectuel, des troubles de la vision et des complications cardiovasculaires (thromboses, embolies pulmonaires). Les personnes atteintes doivent suivre un régime alimentaire faible en méthionine. Certains médecins prescrivent du citrate de bétaïne en complément ainsi que de la vitamine B6.
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