Formule chromosomique - Définition

Définition

La formule chromosomique est en quelque sorte la "forme écrite" du caryotype (ensemble des chromosomes d'une cellule) d'un individu. Elle indique le nombre de chromosomes totaux d'un individu, puis, après une virgule, la nature des chromosomes sexuels. Chez un être humain, il y a normalement 22 paires de chromosomes somatiques (chromosomes non sexuels) et deux chromosomes sexuels (XY chez l'homme, XX chez la femme), soit un total de 46 chromosomes. Le caryotype normal d'un homme se traduit ainsi par la formule chromosomique 46, XY. Le caryotype normal d'une femme est 46, XX. À noter : l'examen du caryotype du fœtus permet de déterminer son sexe et d'éventuelles anomalies génétiques. Pour citer l'exemple connu de la trisomie 21 (trois chromosomes 21 au lieu de deux), la formule chromosomique serait, pour un garçon : 47, XY, +21. Le "47" indique la présence d'un chromosome supplémentaire et le "+21" la nature du chromosome supplémentaire.