Disomie uniparentale - Définition
Définition
On parle de disomie uniparentale lorsque deux chromosomes d'une paire chromosomique sont issus d'un même parent. Techniquement, en temps normal, chaque paire de chromosomes d'un enfant est composée d'un chromosome issu du père et d'un chromosome issu de la mère. Cette paire chromosomique provenant entièrement du père ou de la mère est une anomalie assez rare. Les causes de disomie uniparentale sont encore mal connues mais seraient multiples. Parmi les causes les plus probables, citons un "mécanisme de correction" naturel en absence d'un chromosome (création d'une copie du seul chromosome présent de la paire). La plupart du temps, la disomie uniparentale est sans gravité pour l'enfant. Le problème survient lorsque ces chromosomes sont porteurs d'un allèle (forme d'un gène) pathologique, même s'il s'agit d'un allèle récessif à la base. L'enfant peut ainsi être atteint de diverses maladies génétiques, parfois très rares. Rappel : un allèle récessif ne s'exprime que s'il est présent sur les deux chromosomes d'une même paire, donc, en temps normal, s'il est présent à la fois chez le père et la mère de l'enfant.
