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Syndrome de Joubert - Définition

Définition

Le syndrome de Joubert désigne une maladie congénitale rare d'origine génétique qui affecte environ 1/100000 nouveau-nés. Il se caractérise par des malformations au niveau du tronc cérébral et du cervelet. Ces malformations entraînent une série de symptômes qui varient d'un enfant à l'autre, notamment un développement lent, des troubles respiratoires (apnée du sommeil), une faiblesse musculaire (hypotonie), des mouvements anormaux des yeux et de la langue ainsi qu'un retard mental. Il n'existe aucun traitement curatif. Les traitements proposés visent à améliorer les symptômes. Une approche multidisciplinaire impliquant pédiatres, neurologues, ophtalmologues, psychologues et kinésithérapeutes est nécessaire.

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