Syndrome de Sturge-Weber

Dernière mise à jour le par Jean-François Pillou .

Le syndrome de Sturge-Weber (SSW) est une pathologie vasculaire congénitale qui fait partie des phacomatoses. D'origine génétique, il résulte d'une mutation mosaïque sur le gène GNAQ. Il se caractérise par un angiome plan (tache de naissance), des troubles visuels (glaucome) et neurologiques (épilepsie).

Définition

Le syndrome de Sturge-Weber (SSW) est une pathologie congénitale rare (1/50000) dont l'origine est inconnue. Il se manifeste principalement par un angiome plan (tache de naissance) sur le visage, des troubles oculaires associés à un glaucome (maladie du nerf optique), des anomalies au niveau du cerveau (dépôts de calcium), une épilepsie et, dans certains cas, un retard mental.

Diagnostic

Les radiographies du crâne, un électroencéphalogramme et une IRM permettent de confirmer le diagnostic.

Traitement

Le traitement de l'angiome repose principalement sur le laser pulsé à colorant. Plusieurs traitements peuvent être proposés : médicamenteux (anti-convulsants pour l'épilepsie) et laser (angiome plan). La neurochirurgie est rarement envisagée.

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