Transmission autosomique récessive - Définition

Définition

En génétique, les autosomes sont les chromosomes non sexuels. Il en existe 22 paires chez l'Homme. Le terme « transmission autosomique » est employé lorsque le matériel génétique est transporté par les autosomes. Une maladie héréditaire est dite « à transmission autosomique » lorsqu'elle est due à la malformation d'un autosome. On parle de maladie héréditaire à transmission autosomique récessive lorsque le gène affecté est porté par un autosome et que les deux autosomes sont atteints.

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