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Syndrome de Pfeiffer - Définition

Définition


Le syndrome de Pfeiffer est une maladie héréditaire rare qui résulte d'une anomalie génétique au niveau des chromosomes 8 et 10. Elle se caractérise par une soudure prématurée des sutures du crâne (craniosténose), des pouces et des gros orteils anormalement larges et, dans certains cas, une perte de l'audition et un retard mental. On distingue 3 formes de la maladie selon les symptômes présentés. Elle peut être diagnostiquée grâce à une échographie prénatale. La chirurgie constitue le traitement de base.

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