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Maladie lysosomale - Définition

Définition


Les maladies lysosomales sont des maladies héréditaires qui se caractérisent par un mauvais fonctionnement au niveau des lysosomes, de petites structures situées dans les cellules qui interviennent dans le métabolisme. Cette anomalie d'origine génétique entraîne une accumulation de métabolites (composés organiques) et une mauvaise élimination des déchets. On compte une cinquantaine de maladies lysosomales et environ 300 nouveau-nés affectés chaque année. Les lésions provoquées par ces dysfonctionnements (plus ou moins graves selon les cas) peuvent affecter divers organes.

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