Maladie mitochondriale - Définition

Dernière mise à jour le par Jean-François Pillou .

Définition

Les maladies mitochondriales, aussi nommées mitochondropathies, sont un groupe de maladies liées à une anomalie des mitochondries. Les mitochondries, petites structures présentes dans les cellules de l'organisme, remplissent une fonction capitale. Elles transforment en effet le glucose en une molécule énergétique (molécule d'ATP) utilisable par les cellules. Or, dans les maladies mitochondriales, les mitochondries ne tiennent pas correctement leur rôle : on parle de « trouble de la chaîne respiratoire mitochondriale ». Cela provoque un grave déficit énergétique pour l'organisme. La cause est d'ordre génétique. Selon le type de maladie mitochondriale, un ou plusieurs organes peuvent être touchés. Les symptômes varient d'une maladie à l'autre mais les plus fréquents sont des troubles de la coordination, des crises d'épilepsie, une grande fatigue musculaire, une baisse de l'audition, de la vision, un diabète, une démence ainsi que divers troubles oculaires et cardiaques. Le traitement actuel, à base de coenzyme Q pour stimuler les mitochondries, n'est pas très efficace.

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