Maladie de Pompe - Définition
Définition
La maladie de Pompe ou glycogénose de type 2 est une maladie rare d'origine génétique. Elle peut aussi bien se déclarer chez le nourrisson que chez l'adulte. Sa cause exacte est une mutation du gène chargé de produire une enzyme (protéine) importante : l'alpha-glucosidase acide. En résulte un déficit de cette enzyme qui conduit aux différents symptômes de cette maladie, les principaux étant une faiblesse musculaire (cela peut atteindre le muscle cardiaque) et des difficultés respiratoires. Les troubles s'aggravent progressivement : dans les formes les plus graves, le patient peut avoir besoin d'un fauteuil roulant et/ou d'une assistance respiratoire. Dans certains cas, la maladie de Pompe peut être mortelle. Il n'y a pas de réel traitement pour guérir de cette maladie mais il est possible de freiner efficacement son évolution.
